Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prænatal molekylær karakterisering af CGH+SNP-ARRAY af supernumerære markørkromosomer og de Novo tilsyneladende afbalancerede gensidige translokationer (compass)

20. februar 2024 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
I den prænatale periode afsløres les supernumerære markørkromosomer (SMC) og de novo tilsyneladende balancerede gensidige translokationer ved fosterkaryotyping, hvilket ikke altid gør det muligt at bestemme, om anomalien er balanceret eller ej, og ikke afslører uniparental disomi. Tilstedeværelsen af ​​disse kromosomale omlejringer rejser et vanskeligt spørgsmål for genetisk rådgivning under graviditet på grund af risikoen for intellektuel mangel hos fosteret. CGH+SNP-Array kan give information om 1) den afbalancerede eller ej karakter af disse translokationer 2) tilstedeværelsen eller ej af euchromatin i SMC 3) tilstedeværelsen eller ej af uniparental disomi.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

35

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Dijon, Frankrig, 21079
        • CHU de DIJON

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Metafase karyotyping med SMC eller en de novo Tilsyneladende afbalanceret gensidig translokation
  • Forældre omfattet af Sygesikringsstyrelsen,
  • Samtykke fra forældrene

Ekskluderingskriterier:

  • Personer, der ikke er omfattet af Sygesikringsstyrelsen
  • Normal føtal karyotyping eller viser kromosomale anomalier, der ikke er relateret til denne undersøgelse (trisomi 18...) eller arvelige anomalier
  • Fravær af prøve fra en af ​​forældrene

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Prænatal patient
Andet: Blodprøver

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
supernumerære kromosommarkører
Tidsramme: baseline
baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. august 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

22. maj 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. juli 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. juli 2013

Først opslået (Anslået)

25. juli 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

21. februar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. februar 2024

Sidst verificeret

1. februar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • Callier PHRC N 2012

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Prænatal patient

Kliniske forsøg med Blodprøver

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Georgia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner