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Caracterização Molecular Pré-Natal por CGH+SNP-ARRAY de Cromossomos Marcadores Supernumerários e Translocações Recíprocas Aparentemente Balanceadas de Novo (compass)

20 de fevereiro de 2024 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
No período pré-natal, os cromossomos marcadores supranumerários (SMC) e translocações recíprocas aparentemente equilibradas de novo são revelados pelo cariótipo fetal, que nem sempre permite determinar se a anomalia é equilibrada ou não e não revela dissomia uniparental. A presença desses rearranjos cromossômicos levanta uma questão difícil para o aconselhamento genético durante a gravidez devido ao risco de deficiência intelectual no feto. CGH+SNP-Array pode fornecer informações sobre 1) a natureza balanceada ou não dessas translocações 2) a presença ou não de eucromatina no SMC 3) a presença ou não de dissomia uniparental.

Visão geral do estudo

Status

Rescindido

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

35

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Dijon, França, 21079
        • CHU de Dijon

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Cariótipo metafásico com SMC ou uma translocação recíproca aparentemente balanceada
  • Pais cobertos pela Agência Nacional de Seguro de Saúde,
  • Consentimento dos pais

Critério de exclusão:

  • Pessoas não abrangidas pela Agência Nacional de Seguro de Saúde
  • Cariótipo fetal normal ou apresentando anomalias cromossômicas não relacionadas ao presente estudo (trissomia 18….) ou anomalias hereditárias
  • Ausência de amostra de um dos pais

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: Paciente pré-natal
Outro: Amostras de sangue

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
marcadores de cromossomos supranumerários
Prazo: linha de base
linha de base

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

30 de agosto de 2013

Conclusão Primária (Real)

22 de maio de 2017

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

17 de julho de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

22 de julho de 2013

Primeira postagem (Estimado)

25 de julho de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

21 de fevereiro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

20 de fevereiro de 2024

Última verificação

1 de fevereiro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Outros números de identificação do estudo

  • Callier PHRC N 2012

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Paciente pré-natal

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