Prenatale moleculaire karakterisering door CGH+SNP-ARRAY van overtollige merkerchromosomen en de Novo schijnbaar gebalanceerde wederzijdse translocaties (compass)
20 februari 2024 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
In de prenatale periode worden de overtollige markerchromosomen (SMC) en de novo ogenschijnlijk gebalanceerde reciproke translocaties onthuld door foetale karyotypering, waardoor het niet altijd mogelijk is om te bepalen of de anomalie gebalanceerd is of niet en geen uniparentale disomie aan het licht komt.
De aanwezigheid van deze chromosomale herschikkingen roept een moeilijke vraag op voor erfelijkheidsadvisering tijdens de zwangerschap vanwege het risico op intellectuele achterstand bij de foetus.
CGH+SNP-Array kan informatie verschaffen over 1) de gebalanceerde of niet-aard van deze translocaties 2) de aanwezigheid of niet van euchromatine in de SMC 3) de aanwezigheid of niet van uniparentale disomie.
Studie Overzicht
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
35
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Dijon, Frankrijk, 21079
- CHU de Dijon
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Metafase karyotypering met SMC of een de novo Blijkbaar gebalanceerde wederzijdse translocatie
- Ouders gedekt door de National Health Insurance Agency,
- Toestemming van de ouders
Uitsluitingscriteria:
- Personen die niet gedekt zijn door de National Health Insurance Agency
- Normale foetale karyotypering of chromosomale afwijkingen die geen verband houden met de huidige studie (trisomie 18….) of erfelijke afwijkingen
- Afwezigheid van een monster van een van de ouders
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Prenatale patiënt
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
boventallige chromosoommarkers
Tijdsspanne: basislijn
|
basislijn
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
30 augustus 2013
Primaire voltooiing (Werkelijk)
22 mei 2017
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
17 juli 2013
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
22 juli 2013
Eerst geplaatst (Geschat)
25 juli 2013
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
21 februari 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
20 februari 2024
Laatst geverifieerd
1 februari 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- Callier PHRC N 2012
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .