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잉여 마커 염색체의 CGH+SNP-ARRAY에 의한 산전 분자 특성화 및 de Novo는 명백하게 균형 잡힌 상호 전좌 (compass)

2024년 2월 20일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
산전 기간에 les supernumerary marker 염색체(SMC)와 de novo 명백하게 균형 잡힌 상호 전좌는 태아 핵형 분석에 의해 밝혀지며, 이는 이상이 균형 여부를 항상 결정할 수 있는 것은 아니며 일부모 이염색체성을 나타내지 않습니다. 이러한 염색체 재배열의 존재는 태아의 지적 결함의 위험 때문에 임신 중 유전 상담에 대한 어려운 질문을 제기합니다. CGH+SNP-Array는 1) 이러한 전좌의 균형이 맞는지 여부 2) SMC에서 유크로마틴의 존재 여부 3) 일친 이염색체의 존재 여부에 관한 정보를 제공할 수 있습니다.

연구 개요

상태

종료됨

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (실제)

35

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Dijon, 프랑스, 21079
        • CHU de DIJON

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • SMC 또는 de novo 외관상으로 균형 잡힌 상호 전좌를 사용한 중기 핵형 분석
  • 국민건강보험공단에 가입되어 있는 부모,
  • 부모의 동의

제외 기준:

  • 국민건강보험공단에 가입하지 않은 사람
  • 정상적인 태아 핵형 또는 본 연구와 관련되지 않은 염색체 이상(18번 삼염색체성…) 또는 유전적 이상을 나타냄
  • 부모 중 한 사람의 샘플 부재

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 산전 환자
다른: 혈액 샘플

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
과잉 염색체 마커
기간: 기준선
기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2013년 8월 30일

기본 완료 (실제)

2017년 5월 22일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 7월 17일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 7월 22일

처음 게시됨 (추정된)

2013년 7월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2024년 2월 21일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 2월 20일

마지막으로 확인됨

2024년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • Callier PHRC N 2012

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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