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Caratterizzazione molecolare prenatale mediante CGH+SNP-ARRAY di cromosomi marcatori soprannumerari e traslocazioni reciproche de novo apparentemente bilanciate (compass)

20 febbraio 2024 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Nel periodo prenatale, i cromosomi marcatori soprannumerari (SMC) e le traslocazioni reciproche apparentemente equilibrate de novo sono rivelate dal cariotipo fetale, che non sempre consente di determinare se l'anomalia è equilibrata o meno e non rivela disomia uniparentale. La presenza di questi riarrangiamenti cromosomici solleva una questione difficile per la consulenza genetica durante la gravidanza a causa del rischio di deficit cognitivo nel feto. CGH+SNP-Array può fornire informazioni riguardanti 1) la natura bilanciata o meno di queste traslocazioni 2) la presenza o meno di eucromatina nel SMC 3) la presenza o meno di disomia uniparentale.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

35

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Dijon, Francia, 21079
        • CHU de Dijon

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Cariotipo metafasico con SMC o traslocazione reciproca apparentemente bilanciata de novo
  • Genitori coperti dall'Agenzia nazionale di assicurazione sanitaria,
  • Consenso dei genitori

Criteri di esclusione:

  • Persone non coperte dall'Agenzia nazionale di assicurazione sanitaria
  • Cariotipo fetale normale o che mostra anomalie cromosomiche non correlate al presente studio (trisomia 18….) o anomalie ereditarie
  • Assenza di un campione da uno dei genitori

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Paziente prenatale
Altro: Campioni di sangue

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
marcatori cromosomici soprannumerari
Lasso di tempo: linea di base
linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 agosto 2013

Completamento primario (Effettivo)

22 maggio 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 luglio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 luglio 2013

Primo Inserito (Stimato)

25 luglio 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

21 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Callier PHRC N 2012

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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