Prenatális molekuláris jellemzés a számfeletti marker kromoszómák CGH+SNP-ARRAY-jával és a de Novo látszólag kiegyensúlyozott reciprok transzlokációival (compass)
2024. február 20. frissítette: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
A prenatális periódusban les supernumerary marker chromosomes (SMC) és de novo látszólag kiegyensúlyozott reciprok transzlokációk derülnek ki magzati kariotipizálással, ami nem mindig teszi lehetővé annak megállapítását, hogy az anomália kiegyensúlyozott-e vagy sem, és nem árul el uniparentális diszómiát.
Ezen kromoszóma-átrendeződések jelenléte nehéz kérdést vet fel a terhesség alatti genetikai tanácsadásban, mivel fennáll a magzati intellektuális hiány veszélye.
A CGH+SNP-Array információt szolgáltathat 1) ezeknek a transzlokációknak kiegyensúlyozott vagy nem természetéről, 2) euchromatin jelenlétéről vagy hiányáról az SMC-ben 3) uniparentális diszzómia jelenlétéről vagy hiányáról.
A tanulmány áttekintése
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
35
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Dijon, Franciaország, 21079
- CHU de Dijon
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Metafázisos kariotipizálás SMC-vel vagy de novo Látszólag kiegyensúlyozott reciprok transzlokációval
- Az Országos Egészségbiztosítási Hivatal által biztosított szülők,
- A szülők beleegyezése
Kizárási kritériumok:
- Az Országos Egészségbiztosítási Hivatal által nem biztosított személyek
- Normális magzati kariotipizálás vagy kromoszóma-rendellenességek, amelyek nem kapcsolódnak a jelen vizsgálathoz (18-as triszómia…) vagy öröklött anomáliák
- Az egyik szülőtől származó minta hiánya
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: Szülés előtti beteg
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
számfeletti kromoszóma markerek
Időkeret: alapvonal
|
alapvonal
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2013. augusztus 30.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2017. május 22.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2013. július 17.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2013. július 22.
Első közzététel (Becsült)
2013. július 25.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2024. február 21.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. február 20.
Utolsó ellenőrzés
2024. február 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- Callier PHRC N 2012
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .