Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Prenataalinen molekyylikarakterisointi ylimääräisten markkerikromosomien CGH+SNP-ARRAY:lla ja ilmeisesti tasapainotetuilla vastavuoroisilla translokaatioilla (compass)

tiistai 20. helmikuuta 2024 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Sikiön karyotyypityksen avulla paljastetaan ennen syntymää les supernumerary markker chromosomes (SMC) ja de novo näennäisesti tasapainotetut vastavuoroiset translokaatiot, mikä ei aina anna mahdollisuutta määrittää, onko poikkeama tasapainossa vai ei, eikä paljasta uniparentaalista disomiaa. Näiden kromosomimuutosten esiintyminen herättää vaikean kysymyksen raskauden aikaisessa geneettisessä neuvonnassa sikiön älyllisen vajaatoiminnan riskin vuoksi. CGH+SNP-Array voi tarjota tietoa 1) näiden translokaatioiden tasapainoisesta luonteesta 2) eukromatiinin läsnäolosta SMC:ssä 3) uniparentaalisen disomian esiintymisestä vai ei.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

35

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Dijon, Ranska, 21079
        • CHU de Dijon

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Metafaasinen karyotyypitys SMC:llä tai de novo Ilmeisesti tasapainotettu vastavuoroinen translokaatio
  • Sairausvakuutuslaitoksen vastuulla olevat vanhemmat,
  • Vanhempien suostumus

Poissulkemiskriteerit:

  • Henkilöt, jotka eivät kuulu sairausvakuutuslaitoksen piiriin
  • Normaali sikiön karyotyypitys tai kromosomipoikkeavuuksia, jotka eivät liity tähän tutkimukseen (trisomia 18…) tai perinnöllisiä poikkeavuuksia
  • Toisen vanhemman näytteen puuttuminen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: Synnytystä edeltävä potilas
Muut: Verinäytteitä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
ylimääräiset kromosomimarkkerit
Aikaikkuna: perusviiva
perusviiva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 30. elokuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 22. toukokuuta 2017

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 17. heinäkuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 22. heinäkuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 25. heinäkuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Keskiviikko 21. helmikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 20. helmikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. helmikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Callier PHRC N 2012

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Synnytystä edeltävä potilas

Kliiniset tutkimukset Verinäytteitä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Germany

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa