Caracterización molecular prenatal por CGH+SNP-ARRAY de cromosomas marcadores supernumerarios y translocaciones recíprocas aparentemente equilibradas de novo (compass)
20 de febrero de 2024 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
En el período prenatal, los cromosomas marcadores supernumerarios (SMC) y las translocaciones recíprocas aparentemente equilibradas de novo son reveladas por el cariotipo fetal, que no siempre permite determinar si la anomalía está equilibrada o no y no revela una disomía uniparental.
La presencia de estos reordenamientos cromosómicos plantea una cuestión difícil para el asesoramiento genético durante el embarazo debido al riesgo de deficiencia intelectual en el feto.
CGH+SNP-Array puede proporcionar información sobre 1) la naturaleza equilibrada o no de estas translocaciones 2) la presencia o no de eucromatina en el SMC 3) la presencia o no de disomía uniparental.
Descripción general del estudio
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
35
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Dijon, Francia, 21079
- CHU de Dijon
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Cariotipo en metafase con SMC o una translocación recíproca aparentemente equilibrada de novo
- Padres cubiertos por la Agencia Nacional de Seguros de Salud,
- Consentimiento de los padres
Criterio de exclusión:
- Personas no cubiertas por la Agencia Nacional de Seguros de Salud
- Cariotipo fetal normal o que presente anomalías cromosómicas no relacionadas con el presente estudio (trisomía 18….) o anomalías hereditarias
- Ausencia de una muestra de uno de los padres.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Otro: Paciente prenatal
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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marcadores cromosómicos supernumerarios
Periodo de tiempo: base
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base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
30 de agosto de 2013
Finalización primaria (Actual)
22 de mayo de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
17 de julio de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de julio de 2013
Publicado por primera vez (Estimado)
25 de julio de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
21 de febrero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de febrero de 2024
Última verificación
1 de febrero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- Callier PHRC N 2012
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