Pränatale molekulare Charakterisierung durch CGH+SNP-ARRAY von überzähligen Marker-Chromosomen und scheinbar ausgeglichenen reziproken De-Novo-Translokationen (compass)
20. Februar 2024 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
In der pränatalen Phase werden durch fetale Karyotypisierung weniger überzählige Markerchromosomen (SMC) und scheinbar ausgeglichene reziproke Translokationen de novo aufgedeckt, die es nicht immer ermöglichen, festzustellen, ob die Anomalie ausgeglichen ist oder nicht, und keine uniparentale Disomie aufzeigen.
Das Vorhandensein dieser chromosomalen Umlagerungen wirft eine schwierige Frage für die genetische Beratung während der Schwangerschaft auf, da das Risiko einer intellektuellen Beeinträchtigung des Fötus besteht.
CGH+SNP-Array kann Informationen liefern über 1) die balancierte oder nicht ausgeglichene Natur dieser Translokationen 2) das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Euchromatin in der SMC 3) das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein einer uniparentalen Disomie.
Studienübersicht
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Tatsächlich)
35
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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-
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Dijon, Frankreich, 21079
- CHU de Dijon
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Metaphase-Karyotypisierung mit SMC oder de novo Anscheinend balancierte reziproke Translokation
- Eltern, die von der Nationalen Krankenversicherungsagentur versichert sind,
- Zustimmung der Eltern
Ausschlusskriterien:
- Personen, die nicht von der Nationalen Krankenversicherungsagentur abgedeckt sind
- Normaler fetaler Karyotyp oder Chromosomenanomalien, die nicht mit der vorliegenden Studie zusammenhängen (Trisomie 18….) oder erbliche Anomalien
- Fehlen einer Probe von einem der Elternteile
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Diagnose
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Sonstiges: Pränataler Patient
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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überzählige Chromosomenmarker
Zeitfenster: Grundlinie
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Grundlinie
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
30. August 2013
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
22. Mai 2017
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
17. Juli 2013
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
22. Juli 2013
Zuerst gepostet (Geschätzt)
25. Juli 2013
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
21. Februar 2024
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
20. Februar 2024
Zuletzt verifiziert
1. Februar 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Andere Studien-ID-Nummern
- Callier PHRC N 2012
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