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Pränatale molekulare Charakterisierung durch CGH+SNP-ARRAY von überzähligen Marker-Chromosomen und scheinbar ausgeglichenen reziproken De-Novo-Translokationen (compass)

20. Februar 2024 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
In der pränatalen Phase werden durch fetale Karyotypisierung weniger überzählige Markerchromosomen (SMC) und scheinbar ausgeglichene reziproke Translokationen de novo aufgedeckt, die es nicht immer ermöglichen, festzustellen, ob die Anomalie ausgeglichen ist oder nicht, und keine uniparentale Disomie aufzeigen. Das Vorhandensein dieser chromosomalen Umlagerungen wirft eine schwierige Frage für die genetische Beratung während der Schwangerschaft auf, da das Risiko einer intellektuellen Beeinträchtigung des Fötus besteht. CGH+SNP-Array kann Informationen liefern über 1) die balancierte oder nicht ausgeglichene Natur dieser Translokationen 2) das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Euchromatin in der SMC 3) das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein einer uniparentalen Disomie.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

35

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Dijon, Frankreich, 21079
        • CHU de Dijon

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Metaphase-Karyotypisierung mit SMC oder de novo Anscheinend balancierte reziproke Translokation
  • Eltern, die von der Nationalen Krankenversicherungsagentur versichert sind,
  • Zustimmung der Eltern

Ausschlusskriterien:

  • Personen, die nicht von der Nationalen Krankenversicherungsagentur abgedeckt sind
  • Normaler fetaler Karyotyp oder Chromosomenanomalien, die nicht mit der vorliegenden Studie zusammenhängen (Trisomie 18….) oder erbliche Anomalien
  • Fehlen einer Probe von einem der Elternteile

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Pränataler Patient
Sonstiges: Blutproben

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
überzählige Chromosomenmarker
Zeitfenster: Grundlinie
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. August 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

22. Mai 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. Juli 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. Juli 2013

Zuerst gepostet (Geschätzt)

25. Juli 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

21. Februar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

20. Februar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

  • Callier PHRC N 2012

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