Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prenatální molekulární charakterizace pomocí CGH+SNP-ARRAY supernumerárních markerových chromozomů a de Novo zjevně vyvážené reciproké translokace (compass)

20. února 2024 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
V prenatálním období jsou fetální karyotypizací odhaleny les supernumerary marker chromozomy (SMC) a de novo zjevně vyvážené reciproční translokace, které ne vždy umožňují určit, zda je anomálie vyvážená či nikoliv, a neodhalí uniparentální disomii. Přítomnost těchto chromozomálních přestaveb vyvolává obtížnou otázku pro genetické poradenství během těhotenství kvůli riziku intelektuálního deficitu u plodu. CGH+SNP-Array může poskytnout informace týkající se 1) vyvážené nebo nevyvážené povahy těchto translokací 2) přítomnosti či nepřítomnosti euchromatinu v SMC 3) přítomnosti či nepřítomnosti uniparentální disomie.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

35

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Dijon, Francie, 21079
        • CHU de DIJON

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Metafázová karyotypizace s SMC nebo de novo zjevně vyvážená reciproční translokace
  • Rodiče krytí Národní zdravotní pojišťovnou,
  • Souhlas rodičů

Kritéria vyloučení:

  • Osoby, které nejsou hrazeny Národní zdravotní pojišťovnou
  • Normální karyotypizace plodu nebo vykazující chromozomální anomálie nesouvisející s touto studií (trizomie 18….) nebo dědičné anomálie
  • Absence vzorku od jednoho z rodičů

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Prenatální pacient
Jiný: Vzorky krve

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
nadpočetné chromozomové markery
Časové okno: základní linie
základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. srpna 2013

Primární dokončení (Aktuální)

22. května 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. července 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. července 2013

První zveřejněno (Odhadovaný)

25. července 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

21. února 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. února 2024

Naposledy ověřeno

1. února 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • Callier PHRC N 2012

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Prenatální pacient

Klinické studie na Vzorky krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Morocco

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit