Prenatalna charakterystyka molekularna za pomocą CGH + SNP-ARRAY nadliczbowych chromosomów markerowych i pozornie zrównoważonych translokacji wzajemnych de novo (compass)
20 lutego 2024 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
W okresie prenatalnym kariotypowanie płodu ujawnia les nadliczbowych chromosomów markerowych (SMC) i pozornie zrównoważone translokacje wzajemne de novo, co nie zawsze pozwala stwierdzić, czy anomalia jest zrównoważona, czy nie i nie ujawnia disomii jednorodzicielskiej.
Obecność tych rearanżacji chromosomalnych rodzi trudne pytanie dla poradnictwa genetycznego w czasie ciąży ze względu na ryzyko niedorozwoju intelektualnego u płodu.
CGH+SNP-Array może dostarczyć informacji dotyczących 1) zrównoważonego lub nie charakteru tych translokacji 2) obecności lub braku euchromatyny w SMC 3) obecności lub braku disomii jednorodzicielskiej.
Przegląd badań
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
35
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Dijon, Francja, 21079
- CHU de Dijon
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Kariotypowanie metafazy za pomocą SMC lub de novo Pozornie zrównoważona wzajemna translokacja
- Rodzice objęci ubezpieczeniem NFZ,
- Zgoda rodziców
Kryteria wyłączenia:
- Osoby nieobjęte Krajową Agencją Ubezpieczeń Zdrowotnych
- Prawidłowe kariotypowanie płodu lub wykazujące nieprawidłowości chromosomalne niezwiązane z niniejszym badaniem (trisomia 18….) lub nieprawidłowości dziedziczne
- Brak próbki od jednego z rodziców
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Pacjent prenatalny
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
nadliczbowe markery chromosomów
Ramy czasowe: linia bazowa
|
linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
30 sierpnia 2013
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
22 maja 2017
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
17 lipca 2013
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
22 lipca 2013
Pierwszy wysłany (Szacowany)
25 lipca 2013
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
21 lutego 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
20 lutego 2024
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Inne numery identyfikacyjne badania
- Callier PHRC N 2012
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .