Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Prenatalna charakterystyka molekularna za pomocą CGH + SNP-ARRAY nadliczbowych chromosomów markerowych i pozornie zrównoważonych translokacji wzajemnych de novo (compass)

20 lutego 2024 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
W okresie prenatalnym kariotypowanie płodu ujawnia les nadliczbowych chromosomów markerowych (SMC) i pozornie zrównoważone translokacje wzajemne de novo, co nie zawsze pozwala stwierdzić, czy anomalia jest zrównoważona, czy nie i nie ujawnia disomii jednorodzicielskiej. Obecność tych rearanżacji chromosomalnych rodzi trudne pytanie dla poradnictwa genetycznego w czasie ciąży ze względu na ryzyko niedorozwoju intelektualnego u płodu. CGH+SNP-Array może dostarczyć informacji dotyczących 1) zrównoważonego lub nie charakteru tych translokacji 2) obecności lub braku euchromatyny w SMC 3) obecności lub braku disomii jednorodzicielskiej.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

35

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Dijon, Francja, 21079
        • CHU de DIJON

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Kariotypowanie metafazy za pomocą SMC lub de novo Pozornie zrównoważona wzajemna translokacja
  • Rodzice objęci ubezpieczeniem NFZ,
  • Zgoda rodziców

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby nieobjęte Krajową Agencją Ubezpieczeń Zdrowotnych
  • Prawidłowe kariotypowanie płodu lub wykazujące nieprawidłowości chromosomalne niezwiązane z niniejszym badaniem (trisomia 18….) lub nieprawidłowości dziedziczne
  • Brak próbki od jednego z rodziców

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Pacjent prenatalny
Inny: Próbki krwi

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
nadliczbowe markery chromosomów
Ramy czasowe: linia bazowa
linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 sierpnia 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

22 maja 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 lipca 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 lipca 2013

Pierwszy wysłany (Szacowany)

25 lipca 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

21 lutego 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 lutego 2024

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Callier PHRC N 2012

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pacjent prenatalny

Badania kliniczne na Próbki krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Tunisia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj