Пренатальная молекулярная характеристика с помощью CGH+SNP-ARRAY дополнительных маркерных хромосом и явно сбалансированных реципрокных транслокаций de Novo (compass)
20 февраля 2024 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
В пренатальном периоде при фетальном кариотипировании выявляют сверхштатные маркерные хромосомы (СМХ) и de novo явно сбалансированные реципрокные транслокации, что не всегда позволяет определить сбалансированность аномалии или нет и не выявляет однородительскую дисомию.
Наличие этих хромосомных перестроек ставит сложный вопрос для генетического консультирования во время беременности из-за риска интеллектуальной недостаточности у плода.
CGH+SNP-Array может предоставить информацию о 1) сбалансированном или несбалансированном характере этих транслокаций 2) наличии или отсутствии эухроматина в SMC 3) наличии или отсутствии однородительской дисомии.
Обзор исследования
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
35
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Dijon, Франция, 21079
- CHU de Dijon
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Метафазное кариотипирование с помощью SMC или реципрокная транслокация de novo, по-видимому, сбалансированная
- Родители застрахованы Национальным агентством медицинского страхования,
- Согласие родителей
Критерий исключения:
- Лица, не охваченные Национальным агентством медицинского страхования
- Нормальное кариотипирование плода или наличие хромосомных аномалий, не связанных с данным исследованием (трисомия 18….), или наследственных аномалий
- Отсутствие пробы от одного из родителей
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Пренатальный пациент
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
дополнительные хромосомные маркеры
Временное ограничение: исходный уровень
|
исходный уровень
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
30 августа 2013 г.
Первичное завершение (Действительный)
22 мая 2017 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
17 июля 2013 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
22 июля 2013 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
25 июля 2013 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
21 февраля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
20 февраля 2024 г.
Последняя проверка
1 февраля 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- Callier PHRC N 2012
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .