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Caractérisation clinique, génétique et épigénétique des patients atteints de FSHD de type 1 et FSHD de type 2

10 novembre 2023 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Le but de l'étude était de comparer la sévérité de la maladie entre des groupes de patients (dystrophie facio-scapulo-humérale = FHSD1, FSHD2 et patients à la fois FSHD1 et FSHD2).

Malgré les avancées de la recherche sur le sujet, des réponses sont encore nécessaires sur ces maladies.

Nous visons également à déterminer si l'anomalie génétique chromosomique est impliquée dans d'autres maladies et la fréquence de cette mutation dans la population de patients FSHD.

Cette étude permettra d'approfondir nos connaissances sur les deux formes de FSHD qui présentent un mécanisme physiopathologique commun et peuvent survenir ensemble dans une même famille avec une aggravation du phénotype clinique. De plus, les différences épigénétiques entre la FSHD de type 1 et de type 2 semblent avoir des conséquences cliniques nécessitant une prise en charge adaptée

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

103

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Nice, France, 06202
        • Hôpital Archet 1

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

14 ans à 71 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • âge ≥ 18 ans et < 75 ans
  • Patients FSHD 1 ou 2 avec ou sans confirmation génétique

Critère d'exclusion:

- Patient présentant toutes les affections considérées par l'investigateur interférant avec le bon déroulement de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Science basique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Patient FSHD
Biologique: Test sanguin

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Mesure des dommages musculaires
Délai: Une fois à l'inclusion
Une fois à l'inclusion
Niveau de dommages musculaires
Délai: Une fois à l'inclusion
Une fois à l'inclusion

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

30 octobre 2013

Achèvement primaire (Réel)

16 décembre 2014

Achèvement de l'étude (Réel)

16 décembre 2014

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 octobre 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

23 octobre 2013

Première publication (Estimé)

28 octobre 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

14 novembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

10 novembre 2023

Dernière vérification

1 novembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 13-AOI-01

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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