Caracterización clínica, genética y epigenética de pacientes con FSHD tipo 1 y FSHD tipo 2
El objetivo del estudio fue comparar la gravedad de la enfermedad entre grupos de pacientes (Distrofia facio-escápulo-humeral = FHSD1, FSHD2 y pacientes tanto FSHD1 como FSHD2).
A pesar de los avances en la investigación sobre el tema, aún se necesitan respuestas sobre estas enfermedades.
También pretendemos determinar si la anomalía genética cromosómica está implicada en otras enfermedades y la frecuencia de esta mutación en la población de pacientes con FSHD.
Este estudio aumentará nuestro conocimiento de las dos formas de FSHD que presentan un mecanismo fisiopatológico común y pueden ocurrir juntas en la misma familia con un empeoramiento del empeoramiento del fenotipo clínico. Además, las diferencias epigenéticas entre FSHD tipo 1 y tipo 2 parecen tener consecuencias clínicas que requieren un manejo adecuado
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Nice, Francia, 06202
- Hôpital Archet 1
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- edad ≥ 18 años y < 75 años
- Pacientes con FSHD 1 o 2 con o sin confirmación genética
Criterio de exclusión:
- Paciente con todas las condiciones consideradas por el investigador que interfieren con la realización adecuada del estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Paciente con FSHD
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Medida de daño muscular
Periodo de tiempo: Una vez en la inclusión
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Una vez en la inclusión
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Nivel de daño muscular
Periodo de tiempo: Una vez en la inclusión
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Una vez en la inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 13-AOI-01
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