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Caracterización clínica, genética y epigenética de pacientes con FSHD tipo 1 y FSHD tipo 2

10 de noviembre de 2023 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

El objetivo del estudio fue comparar la gravedad de la enfermedad entre grupos de pacientes (Distrofia facio-escápulo-humeral = FHSD1, FSHD2 y pacientes tanto FSHD1 como FSHD2).

A pesar de los avances en la investigación sobre el tema, aún se necesitan respuestas sobre estas enfermedades.

También pretendemos determinar si la anomalía genética cromosómica está implicada en otras enfermedades y la frecuencia de esta mutación en la población de pacientes con FSHD.

Este estudio aumentará nuestro conocimiento de las dos formas de FSHD que presentan un mecanismo fisiopatológico común y pueden ocurrir juntas en la misma familia con un empeoramiento del empeoramiento del fenotipo clínico. Además, las diferencias epigenéticas entre FSHD tipo 1 y tipo 2 parecen tener consecuencias clínicas que requieren un manejo adecuado

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

103

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Sabrina SACCONI, Dr
  • Número de teléfono: +33 492039002
  • Correo electrónico: sacconi.s@chu-nice.fr

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Nice, Francia, 06202
        • Hôpital Archet 1

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

16 años a 73 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • edad ≥ 18 años y < 75 años
  • Pacientes con FSHD 1 o 2 con o sin confirmación genética

Criterio de exclusión:

- Paciente con todas las condiciones consideradas por el investigador que interfieren con la realización adecuada del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Ciencia básica
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Paciente con FSHD
Biológico: Prueba de sangre

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Medida de daño muscular
Periodo de tiempo: Una vez en la inclusión
Una vez en la inclusión
Nivel de daño muscular
Periodo de tiempo: Una vez en la inclusión
Una vez en la inclusión

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

30 de octubre de 2013

Finalización primaria (Actual)

16 de diciembre de 2014

Finalización del estudio (Actual)

16 de diciembre de 2014

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de octubre de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de octubre de 2013

Publicado por primera vez (Estimado)

28 de octubre de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

14 de noviembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de noviembre de 2023

Última verificación

1 de noviembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 13-AOI-01

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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