Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клинико-генетическая и эпигенетическая характеристика пациентов с МЛПД 1-го и 2-го типа

10 ноября 2023 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Цель исследования состояла в том, чтобы сравнить тяжесть заболевания между группами пациентов (фацио-лопаточно-плечевая дистрофия = FHSD1, FSHD2 и пациенты как с FSHD1, так и с FSHD2).

Несмотря на успехи в исследованиях по этому вопросу, ответы на эти заболевания все еще необходимы.

Мы также стремимся определить, вовлечена ли хромосомная генетическая аномалия в другие заболевания и частоту этой мутации в популяции больных МЛД.

Это исследование расширит наши знания о двух формах ЛЛПД, которые представляют собой общий патофизиологический механизм и могут встречаться вместе в одной и той же семье с ухудшением клинического фенотипа. Кроме того, эпигенетические различия между ЛЛПД типа 1 и типа 2, по-видимому, имеют клинические последствия, требующие соответствующего лечения.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

103

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 14 лет до 71 год (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • возраст ≥ 18 лет и <75 лет
  • Пациенты с FSHD 1 или 2 с генетическим подтверждением или без него

Критерий исключения:

- Пациент со всеми условиями, рассматриваемыми исследователем, препятствующими надлежащему проведению исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Фундаментальная наука
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Пациент с ЛЛПД
Биологический: Анализ крови

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Мера повреждения мышц
Временное ограничение: Один раз при включении
Один раз при включении
Уровень повреждения мышц
Временное ограничение: Один раз при включении
Один раз при включении

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

30 октября 2013 г.

Первичное завершение (Действительный)

16 декабря 2014 г.

Завершение исследования (Действительный)

16 декабря 2014 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

23 октября 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

23 октября 2013 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

28 октября 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

14 ноября 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 ноября 2023 г.

Последняя проверка

1 ноября 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 13-AOI-01

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться