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Klinische, genetische und epigenetische Charakterisierung von Patienten mit FSHD Typ 1 und FSHD Typ 2

10. November 2023 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Ziel der Studie war es, die Schwere der Erkrankung zwischen Patientengruppen (Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy = FHSD1, FSHD2 und Patienten sowohl FSHD1 als auch FSHD2) zu vergleichen.

Trotz Fortschritten in der Forschung zu diesem Thema müssen zu diesen Krankheiten noch Antworten gefunden werden.

Wir wollen auch bestimmen, ob die chromosomale genetische Anomalie an anderen Krankheiten beteiligt ist und wie häufig diese Mutation in der Population von FSHD-Patienten vorkommt.

Diese Studie wird unser Wissen über die beiden Formen von FSHD erweitern, die einen gemeinsamen pathophysiologischen Mechanismus aufweisen und zusammen in derselben Familie mit einer Verschlechterung des klinischen Phänotyps auftreten können. Darüber hinaus scheinen epigenetische Unterschiede zwischen FSHD Typ 1 und Typ 2 klinische Konsequenzen zu haben, die eine angemessene Behandlung erfordern

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

103

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Nice, Frankreich, 06202
        • Hôpital Archet 1

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

14 Jahre bis 71 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter ≥ 18 Jahre und < 75 Jahre
  • FSHD-Patienten 1 oder 2 mit oder ohne genetische Bestätigung

Ausschlusskriterien:

- Patient mit allen Bedingungen, die vom Prüfer als störend für die ordnungsgemäße Durchführung der Studie angesehen werden.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: FSHD-Patient
Biologisch: Bluttest

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Maß für Muskelschäden
Zeitfenster: Einmal bei der Inklusion
Einmal bei der Inklusion
Grad der Muskelschädigung
Zeitfenster: Einmal bei der Inklusion
Einmal bei der Inklusion

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. Oktober 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

16. Dezember 2014

Studienabschluss (Tatsächlich)

16. Dezember 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. Oktober 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. Oktober 2013

Zuerst gepostet (Geschätzt)

28. Oktober 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

14. November 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. November 2023

Zuletzt verifiziert

1. November 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 13-AOI-01

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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