Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Klinisk, genetisk og epigenetisk karakterisering av pasienter med FSHD Type 1 og FSHD Type 2

10. november 2023 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Målet med studien var å sammenligne alvorlighetsgraden av sykdom mellom grupper av pasienter (Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy = FHSD1, FSHD2 og pasienter både FSHD1 og FSHD2).

Til tross for fremskritt innen forskning på emnet, er det fortsatt behov for svar på disse sykdommene.

Vi tar også sikte på å finne ut om den kromosomale genetiske abnormiteten er involvert i andre sykdommer og hyppigheten av denne mutasjonen i populasjonen av pasienter med FSHD.

Denne studien vil øke vår kunnskap om de to formene for FSHD som presenterer en felles patofysiologisk mekanisme og kan forekomme sammen i samme familie med en forverring av den kliniske fenotypen. I tillegg ser epigenetiske forskjeller mellom FSHD type 1 og type 2 ut til å ha kliniske konsekvenser som krever riktig behandling

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

103

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Nice, Frankrike, 06202
        • Hôpital Archet 1

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år til 71 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • alder ≥ 18 år og <75 år
  • FSHD-pasienter 1 eller 2 med eller uten genetisk bekreftelse

Ekskluderingskriterier:

- Pasient med alle forhold som vurderes av etterforskeren som forstyrrer den riktige gjennomføringen av studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: FSHD pasient
Biologisk: Blodprøve

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Muskelskademål
Tidsramme: En gang ved inkluderingen
En gang ved inkluderingen
Nivå av muskelskade
Tidsramme: En gang ved inkluderingen
En gang ved inkluderingen

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. oktober 2013

Primær fullføring (Faktiske)

16. desember 2014

Studiet fullført (Faktiske)

16. desember 2014

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. oktober 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

23. oktober 2013

Først lagt ut (Antatt)

28. oktober 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. november 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. november 2023

Sist bekreftet

1. november 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 13-AOI-01

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere