Klinická, genetická a epigenetická charakterizace pacientů s FSHD typu 1 a FSHD typu 2
Cílem studie bylo porovnat závažnost onemocnění mezi skupinami pacientů (Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy = FHSD1, FSHD2 a pacienti jak FSHD1, tak FSHD2).
Navzdory pokroku ve výzkumu na toto téma jsou stále potřeba odpovědi na tato onemocnění.
Naším cílem je také zjistit, zda se chromozomální genetická abnormalita podílí na jiných onemocněních a četnost této mutace v populaci pacientů FSHD.
Tato studie rozšíří naše znalosti o dvou formách FSHD, které představují společný patofyziologický mechanismus a mohou se vyskytovat společně ve stejné rodině se zhoršením zhoršení klinického fenotypu. Kromě toho se zdá, že epigenetické rozdíly mezi FSHD typu 1 a typu 2 mají klinické důsledky vyžadující odpovídající léčbu
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Nice, Francie, 06202
- Hôpital Archet 1
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- věk ≥ 18 let a <75 let
- Pacienti s FSHD 1 nebo 2 s genetickým potvrzením nebo bez něj
Kritéria vyloučení:
- Pacient se všemi stavy zvažovanými zkoušejícím, které narušují řádné provádění studie.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Základní věda
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Pacient s FSHD
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Míra poškození svalů
Časové okno: Jednou při zařazení
|
Jednou při zařazení
|
|
Úroveň svalového poškození
Časové okno: Jednou při zařazení
|
Jednou při zařazení
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 13-AOI-01
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Krevní test
-
Kirby InstituteNáborŽloutenka typu BAustrálie
-
National Marrow Donor ProgramDokončenoLymfom | Myelodysplastické syndromy | LeukémieSpojené státy
-
University Hospital, RouenZatím nenabírámeŽloutenka typu B | Hepatitida C | AIDSFrancie
-
ExThera Medical Europe BVExThera Medical Corporation; Vivantes Clinic NeuköllnNáborInfekce krevního řečištěFrancie, Německo, Holandsko, Rakousko, Belgie, Itálie, Polsko, Španělsko, Spojené království
-
Careggi HospitalUniversity of FlorenceNáborSepse | Syndrom systémové zánětlivé odpovědi | Závažné onemocnění | Akutní poškození ledvinItálie
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisFilière des Maladies Rares Abdomino-THOraciques : FIMATHOStaženoVrozená brániční kýla | Gastroschíza | OmfalokélaFrancie
-
BHI Therapeutic SciencesNeznámýAkutní ischemická mrtviceSpojené státy
-
Bursa Uludag UniversitesiZápis na pozvánkuRakovina tlustého střeva | Chemoterapeutický efekt | Orální mukositida | Role sestryKrocan
-
Smiths Medical, ASD, Inc.Dokončeno