- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT01970735
Klinisk, genetisk og epigenetisk karakterisering af patienter med FSHD Type 1 og FSHD Type 2
Formålet med undersøgelsen var at sammenligne sværhedsgraden af sygdom mellem grupper af patienter (Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy = FHSD1, FSHD2 og patienter både FSHD1 og FSHD2).
På trods af fremskridt inden for forskning om emnet er der stadig behov for svar på disse sygdomme.
Vi sigter også på at bestemme, om den kromosomale genetiske abnormitet er involveret i andre sygdomme og hyppigheden af denne mutation i populationen af patienter med FSHD.
Denne undersøgelse vil øge vores viden om de to former for FSHD, som har en fælles patofysiologisk mekanisme og kan forekomme sammen i samme familie med en forværring af den kliniske fænotype forværring. Derudover ser epigenetiske forskelle mellem FSHD type 1 og type 2 ud til at have kliniske konsekvenser, der kræver passende behandling
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Nice, Frankrig, 06202
- Hôpital Archet 1
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- alder ≥ 18 år og <75 år
- FSHD-patienter 1 eller 2 med eller uden genetisk bekræftelse
Ekskluderingskriterier:
- Patient med alle forhold, som undersøgeren vurderer, og som forstyrrer den korrekte gennemførelse af undersøgelsen.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Grundvidenskab
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
---|---|
Eksperimentel: FSHD patient
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
Muskelskademål
Tidsramme: En gang ved inklusion
|
En gang ved inklusion
|
Niveau af muskelskade
Tidsramme: En gang ved inklusion
|
En gang ved inklusion
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 13-AOI-01
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Muskeldystrofi, Facioscapulohumeral
-
Avidity Biosciences, Inc.RekrutteringMuskeldystrofier | Muskeldystrofi, Facioscapulohumeral | FSHD | Facio-Scapulo-Humeral Dystrofi | MKS | Facioscapulohumeral muskeldystrofi 1 | FSHD2 | FSHD1 | MKS2 | Fascioscapulohumeral muskeldystrofi | Fascioscapulohumeral muskeldystrofi type 1 | Fascioscapulohumeral muskeldystrofi type 2 | Dystrofier, Facioscapulohumeral... og andre forholdForenede Stater, Det Forenede Kongerige, Canada
-
aTyr Pharma, Inc.AfsluttetFacioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)Forenede Stater, Holland, Frankrig, Italien
-
Grete Andersen, MDAfsluttetFSHD - Facioscapulohumeral muskeldystrofiDanmark
-
Centre Hospitalier Universitaire de NiceRekrutteringType 1 Facioscapulohumeral muskeldystrofiFrankrig
-
aTyr Pharma, Inc.AfsluttetFacioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)Forenede Stater, Frankrig, Italien
-
Fulcrum TherapeuticsAktiv, ikke rekrutterendeFacioscapulohumeral muskeldystrofi 1Holland
-
Rigshospitalet, DenmarkUkendtFacioscapulohumeral muskeldystrofi 1aDanmark
-
Ning Wang, MD., PhD.Rekruttering
-
Centre Hospitalier Universitaire de NiceRekrutteringFacioscapulohumeral muskeldystrofi 1Frankrig, Canada
-
Hoffmann-La RocheAktiv, ikke rekrutterendeFacioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)Forenede Stater, Det Forenede Kongerige, Italien, Danmark
Kliniske forsøg med Blodprøve
-
University of Colorado, DenverRekrutteringEnkelt-ventrikel | Abnormitet i pulmonal vaskulær modstand | Metabolomics | Superior Cavo-pulmonal anastomose | EndotelinForenede Stater
-
Mayo ClinicNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); National...AfsluttetFungemia | Bakteriæmi | BlodbaneinfektionForenede Stater
-
ExThera Medical Europe BVExThera Medical Corporation; Vivantes Clinic NeuköllnRekrutteringBlodbaneinfektionFrankrig, Tyskland, Holland, Østrig, Belgien, Italien, Polen, Spanien, Det Forenede Kongerige
-
Ascensia Diabetes CareAfsluttet
-
Helios Klinik Gotha/OhrdrufHelios Klinikum ErfurtIkke rekrutterer endnu
-
Ascensia Diabetes CareAfsluttetDiabetesForenede Stater
-
Stanford UniversityRekrutteringKarsygdomme | Slag | Forhøjet blodtryk | TIAForenede Stater
-
Ascensia Diabetes CareAfsluttetDiabetesForenede Stater
-
Ascensia Diabetes CareAfsluttetDiabetesForenede Stater
-
University of British ColumbiaIkke rekrutterer endnuForhøjet blodtryk