Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk, genetisk og epigenetisk karakterisering af patienter med FSHD Type 1 og FSHD Type 2

10. november 2023 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Formålet med undersøgelsen var at sammenligne sværhedsgraden af ​​sygdom mellem grupper af patienter (Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy = FHSD1, FSHD2 og patienter både FSHD1 og FSHD2).

På trods af fremskridt inden for forskning om emnet er der stadig behov for svar på disse sygdomme.

Vi sigter også på at bestemme, om den kromosomale genetiske abnormitet er involveret i andre sygdomme og hyppigheden af ​​denne mutation i populationen af ​​patienter med FSHD.

Denne undersøgelse vil øge vores viden om de to former for FSHD, som har en fælles patofysiologisk mekanisme og kan forekomme sammen i samme familie med en forværring af den kliniske fænotype forværring. Derudover ser epigenetiske forskelle mellem FSHD type 1 og type 2 ud til at have kliniske konsekvenser, der kræver passende behandling

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

103

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Nice, Frankrig, 06202
        • Hôpital Archet 1

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år til 71 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • alder ≥ 18 år og <75 år
  • FSHD-patienter 1 eller 2 med eller uden genetisk bekræftelse

Ekskluderingskriterier:

- Patient med alle forhold, som undersøgeren vurderer, og som forstyrrer den korrekte gennemførelse af undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: FSHD patient
Biologisk: Blodprøve

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Muskelskademål
Tidsramme: En gang ved inklusion
En gang ved inklusion
Niveau af muskelskade
Tidsramme: En gang ved inklusion
En gang ved inklusion

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. oktober 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

16. december 2014

Studieafslutning (Faktiske)

16. december 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. oktober 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. oktober 2013

Først opslået (Anslået)

28. oktober 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. november 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. november 2023

Sidst verificeret

1. november 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 13-AOI-01

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Muskeldystrofi, Facioscapulohumeral

Kliniske forsøg med Blodprøve

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mauritania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner