1 型和 2 型 FSHD 患者的临床、遗传和表观遗传特征
2023年11月10日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Nice
该研究的目的是比较患者组（面-肩胛-肱骨营养不良 = FHSD1、FSHD2 以及 FSHD1 和 FSHD2 患者）之间的疾病严重程度。
尽管对该主题的研究取得了进展，但仍然需要这些疾病的答案。
我们还旨在确定染色体遗传异常是否与其他疾病有关，以及这种突变在 FSHD 患者群体中的频率。
这项研究将增加我们对两种形式的 FSHD 的认识，这两种形式具有共同的病理生理机制，并且可能在同一家庭中同时发生，临床表型恶化。 此外，1 型和 2 型 FSHD 之间的表观遗传差异似乎具有需要适当管理的临床后果
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
103
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Nice、法国、06202
- Hôpital Archet 1
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
16年 至 73年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 年龄≥18岁且<75岁
- FSHD 患者 1 或 2 有或没有基因确认
排除标准：
-患有研究者认为干扰研究正常进行的所有情况的患者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础科学
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：FSHD患者
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
肌肉损伤测量
大体时间：一次在列入
|
一次在列入
|
|
肌肉损伤程度
大体时间：一次在列入
|
一次在列入
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2013年10月30日
初级完成 (实际的)
2014年12月16日
研究完成 (实际的)
2014年12月16日
研究注册日期
首次提交
2013年10月23日
首先提交符合 QC 标准的
2013年10月23日
首次发布 (估计的)
2013年10月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年11月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年11月10日
最后验证
2023年11月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
验血的临床试验
-
University of North Carolina, Chapel HillEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); National... 和其他合作者完全的
-
National University of Ireland, Galway, IrelandHealth Research Board, Ireland完全的
-
PATHUnited States Agency for International Development (USAID); Kintampo Health Research Centre,...完全的