Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Caratterizzazione clinica, genetica ed epigenetica dei pazienti con FSHD di tipo 1 e FSHD di tipo 2

10 novembre 2023 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Lo scopo dello studio era confrontare la gravità della malattia tra gruppi di pazienti (distrofia facio-scapolo-omerale = FHSD1, FSHD2 e pazienti sia FSHD1 che FSHD2).

Nonostante i progressi della ricerca sull'argomento, sono ancora necessarie risposte su queste malattie.

Miriamo anche a determinare se l'anomalia genetica cromosomica è coinvolta in altre malattie e la frequenza di questa mutazione nella popolazione di pazienti con FSHD.

Questo studio aumenterà la nostra conoscenza delle due forme di FSHD che presentano un meccanismo fisiopatologico comune e possono manifestarsi insieme nella stessa famiglia con un peggioramento del fenotipo clinico. Inoltre, le differenze epigenetiche tra FSHD di tipo 1 e di tipo 2 sembrano avere conseguenze cliniche che richiedono una gestione appropriata

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

103

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Nice, Francia, 06202
        • Hôpital Archet 1

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 14 anni a 71 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • età ≥ 18 anni e <75 anni
  • Pazienti con FSHD 1 o 2 con o senza conferma genetica

Criteri di esclusione:

- Paziente con tutte le condizioni considerate dallo sperimentatore che interferiscono con la corretta conduzione dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Paziente con FSHD
Biologico: Esame del sangue

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Misura del danno muscolare
Lasso di tempo: Una volta all'inclusione
Una volta all'inclusione
Livello di danno muscolare
Lasso di tempo: Una volta all'inclusione
Una volta all'inclusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 ottobre 2013

Completamento primario (Effettivo)

16 dicembre 2014

Completamento dello studio (Effettivo)

16 dicembre 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 ottobre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 ottobre 2013

Primo Inserito (Stimato)

28 ottobre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 novembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 novembre 2023

Ultimo verificato

1 novembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 13-AOI-01

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Distrofia muscolare, facioscapolo-omerale

Prove cliniche su Esame del sangue

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Nigeria

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi