Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az 1-es típusú és 2-es típusú FSHD-ben szenvedő betegek klinikai, genetikai és epigenetikai jellemzése

2023. november 10. frissítette: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

A vizsgálat célja a betegség súlyosságának összehasonlítása volt a betegcsoportok között (Facio-Scapulo-humeralis dystrophia = FHSD1, FSHD2 és FSHD1 és FSHD2 betegek egyaránt).

A témával kapcsolatos kutatások előrehaladása ellenére továbbra is válaszra van szükség ezekre a betegségekre vonatkozóan.

Célunk továbbá annak megállapítása, hogy a kromoszómális genetikai abnormalitás szerepet játszik-e más betegségekben, és hogy ez a mutáció milyen gyakorisággal fordul elő az FSHD-s betegek populációjában.

Ez a tanulmány bővíti ismereteinket az FSHD két formájáról, amelyek közös patofiziológiai mechanizmust mutatnak, és előfordulhatnak együtt egy családban, a klinikai fenotípus rosszabbodásával. Ezenkívül úgy tűnik, hogy az 1-es és 2-es típusú FSHD közötti epigenetikai különbségek klinikai következményekkel járnak, amelyek megfelelő kezelést igényelnek.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

103

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

14 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • életkor ≥ 18 év és <75 év
  • FSHD-beteg 1 vagy 2 genetikai megerősítéssel vagy anélkül

Kizárási kritériumok:

- Beteg, akinek a vizsgáló szerint minden olyan állapota zavarja a vizsgálat megfelelő lefolytatását.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Alapvető tudomány
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: FSHD beteg
Biológiai: Vérvizsgálat

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Izomkárosodás mértéke
Időkeret: Egyszer a befogadásnál
Egyszer a befogadásnál
Az izomkárosodás mértéke
Időkeret: Egyszer a befogadásnál
Egyszer a befogadásnál

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2013. október 30.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2014. december 16.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2014. december 16.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2013. október 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. október 23.

Első közzététel (Becsült)

2013. október 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. november 14.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. november 10.

Utolsó ellenőrzés

2023. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 13-AOI-01

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel