Caracterização clínica, genética e epigenética de pacientes com FSHD tipo 1 e FSHD tipo 2
O objetivo do estudo foi comparar a gravidade da doença entre grupos de pacientes (Distrofia Facio-Scapulo-Humeral = FHSD1, FSHD2 e pacientes com FSHD1 e FSHD2).
Apesar dos avanços nas pesquisas sobre o assunto, ainda são necessárias respostas sobre essas doenças.
Também pretendemos determinar se a anormalidade genética cromossômica está envolvida em outras doenças e a frequência dessa mutação na população de pacientes com FSHD.
Este estudo aumentará nosso conhecimento sobre as duas formas de FSHD que apresentam um mecanismo fisiopatológico comum e podem ocorrer juntas na mesma família com piora do fenótipo clínico. Além disso, diferenças epigenéticas entre FSHD tipo 1 e tipo 2 parecem ter consequências clínicas que requerem manejo adequado
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Nice, França, 06202
- Hôpital Archet 1
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- idade ≥ 18 anos e <75 anos
- Pacientes com FSHD 1 ou 2 com ou sem confirmação genética
Critério de exclusão:
- Paciente com todas as condições consideradas pelo investigador interferindo na condução adequada do estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Paciente com FSHD
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Medida de dano muscular
Prazo: Uma vez na inclusão
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Uma vez na inclusão
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Nível de dano muscular
Prazo: Uma vez na inclusão
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Uma vez na inclusão
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 13-AOI-01
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