Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Kliniczna, genetyczna i epigenetyczna charakterystyka pacjentów z FSHD typu 1 i FSHD typu 2

10 listopada 2023 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Celem pracy było porównanie ciężkości choroby pomiędzy grupami pacjentów (dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna = FHSD1, FSHD2 oraz pacjentów zarówno FSHD1, jak i FSHD2).

Pomimo postępów w badaniach na ten temat, nadal potrzebne są odpowiedzi na temat tych chorób.

Naszym celem jest również ustalenie, czy genetyczna aberracja chromosomowa jest związana z innymi chorobami oraz częstość występowania tej mutacji w populacji pacjentów z FSHD.

Badanie to poszerzy naszą wiedzę na temat dwóch postaci FSHD, które mają wspólny mechanizm patofizjologiczny i mogą występować razem w tej samej rodzinie z pogorszeniem fenotypu klinicznego. Ponadto wydaje się, że różnice epigenetyczne między FSHD typu 1 i typu 2 mają konsekwencje kliniczne wymagające odpowiedniego postępowania

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

103

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Nice, Francja, 06202
        • Hôpital Archet 1

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

14 lat do 71 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • wiek ≥ 18 lat i <75 lat
  • Pacjenci z FSHD 1 lub 2 z potwierdzeniem genetycznym lub bez

Kryteria wyłączenia:

- Pacjent, u którego wszystkie warunki uznane przez badacza przeszkadzają w prawidłowym przeprowadzeniu badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjent z FSHD
Biologiczny: Badanie krwi

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Miara uszkodzenia mięśni
Ramy czasowe: Raz na inkluzji
Raz na inkluzji
Stopień uszkodzenia mięśni
Ramy czasowe: Raz na inkluzji
Raz na inkluzji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 października 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

16 grudnia 2014

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

16 grudnia 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 października 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 października 2013

Pierwszy wysłany (Szacowany)

28 października 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 listopada 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 listopada 2023

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 13-AOI-01

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj