Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Klinisk, genetisk och epigenetisk karaktärisering av patienter med FSHD typ 1 och FSHD typ 2

10 november 2023 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Syftet med studien var att jämföra sjukdomens svårighetsgrad mellan patientgrupper (Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy = FHSD1, FSHD2 och patienter både FSHD1 och FSHD2).

Trots framsteg inom forskning om ämnet behövs fortfarande svar på dessa sjukdomar.

Vi syftar också till att fastställa om den kromosomala genetiska abnormiteten är involverad i andra sjukdomar och frekvensen av denna mutation i populationen av patienter med FSHD.

Denna studie kommer att öka vår kunskap om de två former av FSHD som uppvisar en gemensam patofysiologisk mekanism och kan förekomma tillsammans i samma familj med en försämring av den kliniska fenotypen. Dessutom verkar epigenetiska skillnader mellan FSHD typ 1 och typ 2 ha kliniska konsekvenser som kräver lämplig hantering

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

103

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Nice, Frankrike, 06202
        • Hôpital Archet 1

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

14 år till 71 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • ålder ≥ 18 år och <75 år
  • FSHD-patienter 1 eller 2 med eller utan genetisk bekräftelse

Exklusions kriterier:

- Patient med alla tillstånd som utredaren anser störa studiens korrekta genomförande.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: FSHD-patient
Biologisk: Blodprov

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Muskelskada åtgärd
Tidsram: En gång vid införandet
En gång vid införandet
Nivå av muskelskada
Tidsram: En gång vid införandet
En gång vid införandet

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

30 oktober 2013

Primärt slutförande (Faktisk)

16 december 2014

Avslutad studie (Faktisk)

16 december 2014

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 oktober 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

23 oktober 2013

Första postat (Beräknad)

28 oktober 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 november 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 november 2023

Senast verifierad

1 november 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 13-AOI-01

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera