FSHD タイプ 1 および FSHD タイプ 2 の患者の臨床的、遺伝的およびエピジェネティックな特徴付け

この研究の目的は、患者のグループ間で病気の重症度を比較することでした (顔面-肩甲骨-上腕ジストロフィー = FHSD1、FSHD2、および FSHD1 と FSHD2 の両方の患者)。

このテーマに関する研究の進歩にもかかわらず、これらの疾患についてはまだ答えが必要です。

また、染色体の遺伝的異常が他の疾患に関与しているかどうか、および患者 FSHD の集団におけるこの突然変異の頻度を決定することも目指しています。

この研究は、共通の病態生理学的メカニズムを提示し、臨床表現型の悪化を伴う同じ家族で一緒に発生する可能性のある FSHD の 2 つの形態に関する知識を増やします。 さらに、FSHD タイプ 1 とタイプ 2 の間のエピジェネティックな違いは、適切な管理を必要とする臨床的結果をもたらすようです。