Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische, genetische en epigenetische karakterisering van patiënten met FSHD Type 1 en FSHD Type 2

10 november 2023 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Het doel van de studie was om de ernst van de ziekte te vergelijken tussen groepen patiënten (Facio-Scapulo-Humerale Dystrofie = FHSD1, FSHD2 en patiënten zowel FSHD1 als FSHD2).

Ondanks vooruitgang in onderzoek over dit onderwerp, zijn er nog steeds antwoorden nodig over deze ziekten.

We willen ook bepalen of de chromosomale genetische afwijking betrokken is bij andere ziekten en de frequentie van deze mutatie in de populatie van patiënten met FSHD.

Deze studie zal onze kennis vergroten van de twee vormen van FSHD die een gemeenschappelijk pathofysiologisch mechanisme vertonen en samen in dezelfde familie kunnen voorkomen met een verslechtering van het klinische fenotype verslechtering. Bovendien lijken epigenetische verschillen tussen FSHD type 1 en type 2 klinische gevolgen te hebben die passend management vereisen

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

103

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Nice, Frankrijk, 06202
        • Hôpital Archet 1

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

14 jaar tot 71 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • leeftijd ≥ 18 jaar en <75 jaar
  • FSHD patiënten 1 of 2 met of zonder genetische bevestiging

Uitsluitingscriteria:

- Patiënt met alle aandoeningen die volgens de onderzoeker een goede uitvoering van het onderzoek in de weg staan.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: FSHD-patiënt
Biologisch: Bloed Test

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Spierbeschadiging meten
Tijdsspanne: Een keer bij de opname
Een keer bij de opname
Niveau van spierbeschadiging
Tijdsspanne: Een keer bij de opname
Een keer bij de opname

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

30 oktober 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

16 december 2014

Studie voltooiing (Werkelijk)

16 december 2014

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 oktober 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 oktober 2013

Eerst geplaatst (Geschat)

28 oktober 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 november 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 november 2023

Laatst geverifieerd

1 november 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 13-AOI-01

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren