Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tyypin 1 ja tyypin 2 FSHD-potilaiden kliininen, geneettinen ja epigeneettinen karakterisointi

perjantai 10. marraskuuta 2023 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Tutkimuksen tavoitteena oli verrata sairauden vakavuutta potilasryhmien välillä (Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy = FHSD1, FSHD2 ja potilaat sekä FSHD1 että FSHD2).

Aiheen tutkimuksen edistymisestä huolimatta näihin sairauksiin tarvitaan edelleen vastauksia.

Pyrimme myös selvittämään, liittyykö kromosomaalinen geneettinen poikkeavuus muihin sairauksiin ja tämän mutaation esiintymistiheys FSHD-potilaiden populaatiossa.

Tämä tutkimus lisää tietämystämme kahdesta FSHD:n muodosta, joilla on yhteinen patofysiologinen mekanismi ja jotka voivat esiintyä yhdessä samassa perheessä kliinisen fenotyypin pahentuessa. Lisäksi epigeneettisillä eroilla FSHD-tyypin 1 ja tyypin 2 välillä näyttää olevan kliinisiä seurauksia, jotka edellyttävät asianmukaista hoitoa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

103

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Nice, Ranska, 06202
        • Hôpital Archet 1

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

14 vuotta - 71 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • ikä ≥ 18 vuotta ja < 75 vuotta
  • FSHD-potilaita 1 tai 2 geneettisen vahvistuksen kanssa tai ilman

Poissulkemiskriteerit:

- Potilas, jolla on kaikki tutkijan mukaan olosuhteet häiritsevän tutkimuksen asianmukaista suorittamista.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: FSHD-potilas
Biologinen: Verikoe

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Lihasvaurion mitta
Aikaikkuna: Kerran sisällytyksessä
Kerran sisällytyksessä
Lihasvaurion taso
Aikaikkuna: Kerran sisällytyksessä
Kerran sisällytyksessä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 30. lokakuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 16. joulukuuta 2014

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 16. joulukuuta 2014

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 23. lokakuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 23. lokakuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Maanantai 28. lokakuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 14. marraskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 10. marraskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. marraskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 13-AOI-01

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa