- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT01970735
Tyypin 1 ja tyypin 2 FSHD-potilaiden kliininen, geneettinen ja epigeneettinen karakterisointi
Tutkimuksen tavoitteena oli verrata sairauden vakavuutta potilasryhmien välillä (Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy = FHSD1, FSHD2 ja potilaat sekä FSHD1 että FSHD2).
Aiheen tutkimuksen edistymisestä huolimatta näihin sairauksiin tarvitaan edelleen vastauksia.
Pyrimme myös selvittämään, liittyykö kromosomaalinen geneettinen poikkeavuus muihin sairauksiin ja tämän mutaation esiintymistiheys FSHD-potilaiden populaatiossa.
Tämä tutkimus lisää tietämystämme kahdesta FSHD:n muodosta, joilla on yhteinen patofysiologinen mekanismi ja jotka voivat esiintyä yhdessä samassa perheessä kliinisen fenotyypin pahentuessa. Lisäksi epigeneettisillä eroilla FSHD-tyypin 1 ja tyypin 2 välillä näyttää olevan kliinisiä seurauksia, jotka edellyttävät asianmukaista hoitoa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Nice, Ranska, 06202
- Hôpital Archet 1
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- ikä ≥ 18 vuotta ja < 75 vuotta
- FSHD-potilaita 1 tai 2 geneettisen vahvistuksen kanssa tai ilman
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas, jolla on kaikki tutkijan mukaan olosuhteet häiritsevän tutkimuksen asianmukaista suorittamista.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
---|---|
Kokeellinen: FSHD-potilas
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
---|---|
Lihasvaurion mitta
Aikaikkuna: Kerran sisällytyksessä
|
Kerran sisällytyksessä
|
Lihasvaurion taso
Aikaikkuna: Kerran sisällytyksessä
|
Kerran sisällytyksessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 13-AOI-01
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Lihasdystrofia, Facioscapulohumeral
-
University Hospital, MontpellierLopetettuPrimary Disease Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD)Ranska
-
University Hospital, MontpellierRekrytointi
-
Avidity Biosciences, Inc.RekrytointiLihasdystrofiat | Lihasdystrofia, Facioscapulohumeral | FSHD | Kasvojen, lapaluun ja olkaluon dystrofia | FMD | Facioscapulohumeral lihasdystrofia 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioscapulohumeral lihasdystrofia | Fascioscapulohumeral lihasdystrofia tyyppi 1 | Fascioscapulohumeraalinen lihasdystrofia tyyppi 2 | Dystrofiat... ja muut ehdotYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Kanada
-
aTyr Pharma, Inc.ValmisFacioscapulohumeral lihasdystrofia (FSHD)Yhdysvallat, Alankomaat, Ranska, Italia
-
Grete Andersen, MDValmisFSHD - Facioscapulohumeral lihasdystrofiaTanska
-
Centre Hospitalier Universitaire de NiceRekrytointiTyypin 1 Facioscapulohumeral lihasdystrofiaRanska
-
aTyr Pharma, Inc.ValmisFacioscapulohumeral lihasdystrofia (FSHD)Yhdysvallat, Ranska, Italia
-
Fulcrum TherapeuticsAktiivinen, ei rekrytointiFacioscapulohumeral lihasdystrofia 1Alankomaat
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonFacioscapulohumeral lihasdystrofia 1aTanska
-
Ning Wang, MD., PhD.Rekrytointi
Kliiniset tutkimukset Verikoe
-
Charles University, Czech RepublicRekrytointiMotorinen toimintaTšekki
-
AllerdermValmisKosketusihottumaTanska, Yhdysvallat
-
Charles University, Czech RepublicAktiivinen, ei rekrytointi
-
Methodist Health SystemValmis
-
rasha fawzy abd el kaderValmis
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmis
-
Siemens Gamesa Renewable Energy Blades, S.A.Association for Innovation and Biomedical Research on Light and ImageRekrytointi
-
Spark Neuro Inc.Rekrytointi
-
Thomas Jefferson UniversityRekrytointiRelapse Remitting multippeliskleroosiYhdysvallat
-
Natera, Inc.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitLopetettuAneuploidia | Trisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13Yhdysvallat, Irlanti, Kanada, Italia, Korean tasavalta, Espanja