Études d'histoire naturelle de la mucopolysaccharidose III
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La mucopolysaccharidose (MPS) de type III (syndrome de Sanfilippo) est un groupe de quatre maladies génétiques dévastatrices qui entraînent une accumulation anormale de glycosaminoglycanes dans les tissus corporels. Dans la MPSIII, les symptômes prédominants sont dus à une accumulation dans le système nerveux central (SNC), y compris le cerveau et la moelle épinière, entraînant un déclin cognitif, un dysfonctionnement moteur et éventuellement la mort.
En prévision de futures études thérapeutiques pour MPSIIIA et MPSIIIB, nous effectuons une étude d'histoire naturelle pour identifier les éléments suivants :
- Taux individuels de déclin des fonctions motrices et cognitives dans une cohorte de patients potentiels pour un essai clinique
- L'histoire naturelle des mesures de résultats afin d'évaluer leur pertinence en tant que résultats dans un éventuel essai
- Données fonctionnelles de base chez les patients qui seront des candidats potentiels pour un éventuel essai
- Biomarqueurs de la progression de la maladie sur un intervalle de 12 mois, y compris les modifications de l'IRM cérébrale et du liquide céphalo-rachidien
Les patients de cette étude devront venir trois fois au Nationwide Children's Hospital de Columbus, Ohio. À chacun de ces trois moments, les mesures des résultats cognitifs seront évaluées : au départ (visite 1), à 6 mois (visite 2) et à 12 mois (visite 3). Au départ (visite 1) et 12 mois (visite 3), une IRM et une ponction lombaire seront réalisées.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Âge 2 ans ou plus
Diagnostic confirmé de MPSIIIA ou MPSIIIB par l'une des deux méthodes :
- Aucune activité NAGLU (MPSIIIB) ou SGSH (MPSIIIA) détectable ou significativement réduite dans le test sérique ou leucocytaire
- Analyse des mutations de l'ADN génomique démontrant des mutations homozygotes ou hétérozygotes composées dans les gènes NAGLU (MPSIIIB) ou SGSH (MPSIIIA)
- Antécédents cliniques ou caractéristiques d'examen d'un dysfonctionnement neurologique.
Critère d'exclusion:
- Impossibilité de participer aux évaluations cliniques
- Présence d'une condition médicale concomitante qui empêche la ponction lombaire ou l'utilisation d'anesthésiques
- Incapacité à recevoir une sédation en toute sécurité de l'avis de l'anesthésiste clinique
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Sujets MPS IIIA/B
La cohorte sera suivie pendant un an pour évaluer l'histoire naturelle de la maladie.
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Fonction cognitive
Délai: jusqu'à 12 mois
|
Évalué à l'aide de l'évaluation Leiter International Performance, une évaluation non verbale de la fonction cognitive.
|
jusqu'à 12 mois
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Fonctionnement adaptatif
Délai: Mois 0, 6 et 12
|
Évaluation parentale du fonctionnement adaptatif à l'aide du système d'évaluation comportementale adaptative
|
Mois 0, 6 et 12
|
|
Fonction émotionnelle/comportementale
Délai: Mois 0, 6 et 12
|
Évaluation des problèmes émotionnels / comportementaux à l'aide de la liste de contrôle du comportement de l'enfant
|
Mois 0, 6 et 12
|
|
Volumes cérébraux de matière blanche et grise
Délai: Mois 0 et 12
|
Évaluation des volumes cérébraux par IRM.
L'IRM sera réalisée sous sédation.
|
Mois 0 et 12
|
Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Taux de NAGLU (sujets MPSIIIB) ou de SGSH (sujets MPSIIIA) dans le sérum et le liquide céphalo-rachidien
Délai: Mois 0 et 12
|
Mesure de l'activité NAGLU ou SGSH dans le sérum (par ponction veineuse) et le LCR (par ponction lombaire).
La ponction lombaire sera réalisée sous sédation.
|
Mois 0 et 12
|
|
Taille du foie
Délai: Mois 0 et 12
|
Le volume hépatique sera évalué par IRM abdominale obtenue sous le même événement de sédation que l'IRM cérébrale et la ponction lombaire.
|
Mois 0 et 12
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Kevin M Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (RÉEL)
Achèvement de l'étude (RÉEL)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (ESTIMATION)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- MPSIII-1
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .