Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistoriske studier av mukopolysakkaridose III

12. november 2015 oppdatert av: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
Hensikten med denne studien er å vurdere forekomster av nedgang i motoriske og kognitive funksjonelle mål, og å vurdere potensielle biomarkører, for å identifisere potensielt utfallsmål som er egnet for bruk i terapeutiske kliniske studier.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Mukopolysakkaridose (MPS) type III (Sanfilippo syndrom) er en gruppe av fire ødeleggende genetiske sykdommer som resulterer i unormal akkumulering av glykosaminoglykaner i kroppsvev. I MPSIII oppstår de dominerende symptomene på grunn av akkumulering i sentralnervesystemet (CNS), inkludert hjernen og ryggmargen, noe som resulterer i kognitiv nedgang, motorisk dysfunksjon og til slutt død.

I påvente av fremtidige terapeutiske studier for MPIIIA og MPSIIIB, utfører vi en naturhistorisk studie for å identifisere følgende:

  1. Individuelle forekomster av nedgang i motorisk og kognitiv funksjon i en kohort av potensielle pasienter med kliniske forsøk
  2. Den naturlige historien til utfallsmål for å vurdere deres hensiktsmessighet som utfall i en eventuell rettssak
  3. Baseline funksjonelle data hos pasienter som vil være potensielle kandidater for en eventuell utprøving
  4. Biomarkører for sykdomsprogresjon over et 12-måneders intervall, inkludert endringer i hjerne-MR og i cerebrospinalvæske

Pasienter i denne studien må komme til Nationwide Children's Hospital i Columbus, Ohio, tre ganger. Ved hvert av disse tre tidspunktene vil kognitive utfallsmål bli vurdert: ved baseline (besøk 1), 6 måneder (besøk 2) og ved 12 måneder (besøk 3). Ved baseline (besøk 1) og 12 måneder (besøk 3) vil det bli utført en MR og en lumbalpunksjon.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

25

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer som er berørt av MPS IIIA eller MPS IIIB vil bli vurdert for denne studien.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Alder 2 år eller eldre

  2. Bekreftet diagnose av MPIIIA eller MPSIIIB ved en av to metoder:

    1. Ingen påvisbar eller betydelig redusert NAGLU (MPSIIIB) eller SGSH (MPSIIIA) aktivitet i serum- eller leukocyttanalyse
    2. Genomisk DNA-mutasjonsanalyse som viser en homozygot eller sammensatt heterozygot mutasjon i NAGLU (MPSIIIB) eller SGSH (MPSIIIA) gener
  3. Klinisk historie med eller undersøkelsestrekk ved nevrologisk dysfunksjon.

Ekskluderingskriterier:

  1. Manglende evne til å delta i de kliniske evalueringene
  2. Tilstedeværelse av en samtidig medisinsk tilstand som utelukker lumbalpunksjon eller bruk av anestetika
  3. Manglende evne til å bli trygt bedøvet etter den kliniske anestesilegen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
MPS IIIA/B-fag
Kohorten vil bli fulgt i ett år for å vurdere sykdommens naturhistorie.
Fremgangsmåte: Lumbal punktering
Enhet: Magnetic Resonance Imaging (MRI) av hjernen

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kognitiv funksjon
Tidsramme: opptil 12 måneder
Vurdert ved hjelp av Leiter International Performance assessment, en ikke-verbal vurdering av kognitiv funksjon.
opptil 12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Adaptiv funksjon
Tidsramme: Måned 0, 6 og 12
Foreldrevurdering av adaptiv fungering ved hjelp av Adaptive Behavioural Assessment System
Måned 0, 6 og 12
Emosjonell/atferdsmessig funksjon
Tidsramme: Måned 0, 6 og 12
Vurdering av emosjonelle/atferdsmessige problemer ved hjelp av Child Behavioural Checklist
Måned 0, 6 og 12
Hjernevolumer av hvit og grå substans
Tidsramme: Måned 0 og 12
Vurdering av hjernevolumer ved MR. MR vil bli utført under sedasjon.
Måned 0 og 12

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Serum og cerebrospinalvæske NAGLU (MPSIIIB-emner) eller SGSH (MPSIIIA-emner) nivåer
Tidsramme: Måned 0 og 12
Måling av NAGLU- eller SGSH-aktivitet i serum (ved venepunktur) og CSF (ved lumbalpunksjon). Lumbalpunksjon vil bli utført under sedasjon.
Måned 0 og 12
Leverstørrelse
Tidsramme: Måned 0 og 12
Levervolum vil bli vurdert ved abdominal MR oppnådd under samme sedasjonshendelse som hjerne MR og lumbalpunksjon.
Måned 0 og 12

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Samarbeidspartnere

Sanfilippo Children's Research Foundation
The Sanfilippo Research Foundation
The Children's Medical Research Foundation

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Kevin M Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. februar 2014

Primær fullføring (FAKTISKE)

1. november 2015

Studiet fullført (FAKTISKE)

1. november 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. november 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. januar 2014

Først lagt ut (ANSLAG)

16. januar 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)

16. november 2015

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

12. november 2015

Sist bekreftet

1. november 2015

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MPSIII-1

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere