Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Естественные исследования мукополисахаридоза III

12 ноября 2015 г. обновлено: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
Целью данного исследования является оценка темпов снижения двигательных и когнитивных функциональных показателей, а также оценка потенциальных биомаркеров, чтобы определить потенциальную меру исхода, подходящую для использования в терапевтических клинических испытаниях.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Мукополисахаридоз (МПС) типа III (синдром Санфилиппо) представляет собой группу из четырех разрушительных генетических заболеваний, которые приводят к аномальному накоплению гликозаминогликанов в тканях организма. При MPSIII преобладающие симптомы возникают из-за накопления в центральной нервной системе (ЦНС), включая головной и спинной мозг, что приводит к снижению когнитивных функций, двигательной дисфункции и, в конечном итоге, к смерти.

В ожидании будущих терапевтических исследований MPSIIIA и MPSIIIB мы проводим исследование естественного течения болезни, чтобы выявить следующее:

  1. Индивидуальные показатели снижения двигательных и когнитивных функций в когорте потенциальных пациентов клинических испытаний
  2. Естественная история показателей результатов, чтобы оценить их уместность в качестве результатов в конечном испытании.
  3. Исходные функциональные данные у пациентов, которые будут потенциальными кандидатами на возможное исследование
  4. Биомаркеры прогрессирования заболевания в течение 12 месяцев, включая изменения на МРТ головного мозга и спинномозговой жидкости

Пациенты в этом исследовании должны будут приехать в Национальную детскую больницу в Колумбусе, штат Огайо, три раза. В каждый из этих трех моментов времени будут оцениваться показатели когнитивных результатов: на исходном уровне (посещение 1), через 6 месяцев (посещение 2) и через 12 месяцев (посещение 3). На исходном уровне (посещение 1) и через 12 месяцев (посещение 3) будут выполнены МРТ и люмбальная пункция.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

25

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

2 года и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Для участия в этом исследовании будут рассматриваться лица, страдающие MPS IIIA или MPS IIIB.

Описание

Критерии включения:

  1. Возраст 2 года или старше

  2. Подтвержденный диагноз MPSIIIA или MPSIIIB одним из двух методов:

    1. Отсутствие обнаруживаемой или значительно сниженной активности NAGLU (MPSIIIB) или SGSH (MPSIIIA) в анализе сыворотки или лейкоцитов
    2. Анализ мутаций геномной ДНК, демонстрирующий гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации в генах NAGLU (MPSIIIB) или SGSH (MPSIIIA)
  3. Клинический анамнез или признаки неврологической дисфункции при осмотре.

Критерий исключения:

  1. Невозможность участвовать в клинических оценках
  2. Наличие сопутствующего заболевания, препятствующего люмбальной пункции или использованию анестетиков
  3. Невозможность безопасной седации по мнению клинического анестезиолога

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Субъекты MPS IIIA/B
Когорта будет наблюдаться в течение одного года для оценки естественного течения болезни.
Процедура: Поясничная пункция
Устройство: Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Когнитивные функции
Временное ограничение: до 12 месяцев
Оценивается с использованием оценки Leiter International Performance, невербальной оценки когнитивной функции.
до 12 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Адаптивное функционирование
Временное ограничение: Месяцы 0, 6 и 12
Родительская оценка адаптивного функционирования с использованием системы адаптивной поведенческой оценки
Месяцы 0, 6 и 12
Эмоциональная/поведенческая функция
Временное ограничение: Месяцы 0, 6 и 12
Оценка эмоциональных/поведенческих проблем с использованием Контрольного списка поведения ребенка
Месяцы 0, 6 и 12
Объемы белого и серого вещества головного мозга
Временное ограничение: Месяцы 0 и 12
Оценка объемов головного мозга по МРТ. МРТ будет проводиться под седацией.
Месяцы 0 и 12

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Уровни NAGLU в сыворотке и спинномозговой жидкости (субъекты MPSIIIB) или SGSH (субъекты MPSIIIA)
Временное ограничение: Месяцы 0 и 12
Измерение активности NAGLU или SGSH в сыворотке (путем венепункции) и ЦСЖ (путем люмбальной пункции). Люмбальную пункцию проводят под седацией.
Месяцы 0 и 12
Размер печени
Временное ограничение: Месяцы 0 и 12
Объем печени будет оцениваться с помощью МРТ брюшной полости, полученной при той же седации, что и МРТ головного мозга и люмбальная пункция.
Месяцы 0 и 12

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Nationwide Children's Hospital

Соавторы

Sanfilippo Children's Research Foundation
The Sanfilippo Research Foundation
The Children's Medical Research Foundation

Следователи

  • Главный следователь: Kevin M Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 февраля 2014 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 ноября 2015 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 ноября 2015 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

26 ноября 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 января 2014 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

16 января 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)

16 ноября 2015 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

12 ноября 2015 г.

Последняя проверка

1 ноября 2015 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • MPSIII-1

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Мукополисахаридоз типа IIIA

Клинические исследования Поясничная пункция

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Egypt

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться