Естественные исследования мукополисахаридоза III
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Мукополисахаридоз (МПС) типа III (синдром Санфилиппо) представляет собой группу из четырех разрушительных генетических заболеваний, которые приводят к аномальному накоплению гликозаминогликанов в тканях организма. При MPSIII преобладающие симптомы возникают из-за накопления в центральной нервной системе (ЦНС), включая головной и спинной мозг, что приводит к снижению когнитивных функций, двигательной дисфункции и, в конечном итоге, к смерти.
В ожидании будущих терапевтических исследований MPSIIIA и MPSIIIB мы проводим исследование естественного течения болезни, чтобы выявить следующее:
- Индивидуальные показатели снижения двигательных и когнитивных функций в когорте потенциальных пациентов клинических испытаний
- Естественная история показателей результатов, чтобы оценить их уместность в качестве результатов в конечном испытании.
- Исходные функциональные данные у пациентов, которые будут потенциальными кандидатами на возможное исследование
- Биомаркеры прогрессирования заболевания в течение 12 месяцев, включая изменения на МРТ головного мозга и спинномозговой жидкости
Пациенты в этом исследовании должны будут приехать в Национальную детскую больницу в Колумбусе, штат Огайо, три раза. В каждый из этих трех моментов времени будут оцениваться показатели когнитивных результатов: на исходном уровне (посещение 1), через 6 месяцев (посещение 2) и через 12 месяцев (посещение 3). На исходном уровне (посещение 1) и через 12 месяцев (посещение 3) будут выполнены МРТ и люмбальная пункция.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Возраст 2 года или старше
Подтвержденный диагноз MPSIIIA или MPSIIIB одним из двух методов:
- Отсутствие обнаруживаемой или значительно сниженной активности NAGLU (MPSIIIB) или SGSH (MPSIIIA) в анализе сыворотки или лейкоцитов
- Анализ мутаций геномной ДНК, демонстрирующий гомозиготные или сложные гетерозиготные мутации в генах NAGLU (MPSIIIB) или SGSH (MPSIIIA)
- Клинический анамнез или признаки неврологической дисфункции при осмотре.
Критерий исключения:
- Невозможность участвовать в клинических оценках
- Наличие сопутствующего заболевания, препятствующего люмбальной пункции или использованию анестетиков
- Невозможность безопасной седации по мнению клинического анестезиолога
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Субъекты MPS IIIA/B
Когорта будет наблюдаться в течение одного года для оценки естественного течения болезни.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Когнитивные функции
Временное ограничение: до 12 месяцев
|
Оценивается с использованием оценки Leiter International Performance, невербальной оценки когнитивной функции.
|
до 12 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Адаптивное функционирование
Временное ограничение: Месяцы 0, 6 и 12
|
Родительская оценка адаптивного функционирования с использованием системы адаптивной поведенческой оценки
|
Месяцы 0, 6 и 12
|
|
Эмоциональная/поведенческая функция
Временное ограничение: Месяцы 0, 6 и 12
|
Оценка эмоциональных/поведенческих проблем с использованием Контрольного списка поведения ребенка
|
Месяцы 0, 6 и 12
|
|
Объемы белого и серого вещества головного мозга
Временное ограничение: Месяцы 0 и 12
|
Оценка объемов головного мозга по МРТ.
МРТ будет проводиться под седацией.
|
Месяцы 0 и 12
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Уровни NAGLU в сыворотке и спинномозговой жидкости (субъекты MPSIIIB) или SGSH (субъекты MPSIIIA)
Временное ограничение: Месяцы 0 и 12
|
Измерение активности NAGLU или SGSH в сыворотке (путем венепункции) и ЦСЖ (путем люмбальной пункции).
Люмбальную пункцию проводят под седацией.
|
Месяцы 0 и 12
|
|
Размер печени
Временное ограничение: Месяцы 0 и 12
|
Объем печени будет оцениваться с помощью МРТ брюшной полости, полученной при той же седации, что и МРТ головного мозга и люмбальная пункция.
|
Месяцы 0 и 12
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Kevin M Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- MPSIII-1
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .