Estudos de História Natural da Mucopolissacaridose III

Mucopolissacaridose (MPS) tipo III (síndrome de Sanfilippo) é um grupo de quatro doenças genéticas devastadoras que resultam no acúmulo anormal de glicosaminoglicanos nos tecidos do corpo. Na MPSIII, os sintomas predominantes ocorrem devido ao acúmulo no sistema nervoso central (SNC), incluindo o cérebro e a medula espinhal, resultando em declínio cognitivo, disfunção motora e eventual morte.

Antecipando futuros estudos terapêuticos para MPSIIIA e MPSIIIB, estamos realizando um estudo de história natural para identificar o seguinte:

1. Taxas individuais de declínio na função motora e cognitiva em uma coorte de potenciais pacientes de ensaios clínicos
2. A história natural das medidas de resultados para avaliar sua adequação como resultados em um eventual ensaio
3. Dados funcionais de linha de base em pacientes que serão candidatos potenciais para um eventual ensaio
4. Biomarcadores de progressão da doença ao longo de um intervalo de 12 meses, incluindo alterações na ressonância magnética cerebral e no líquido cefalorraquidiano

Os pacientes neste estudo precisarão ir ao Nationwide Children's Hospital em Columbus, Ohio, três vezes. Em cada um desses três momentos, as medidas de resultados cognitivos serão avaliadas: na linha de base (visita 1), 6 meses (visita 2) e aos 12 meses (visita 3). No início (visita 1) e 12 meses (visita 3), uma ressonância magnética e uma punção lombar serão realizadas.