Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Naturkundliche Studien zur Mukopolysaccharidose III

12. November 2015 aktualisiert von: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
Der Zweck dieser Studie besteht darin, die Abnahmeraten motorischer und kognitiver Funktionsmaße zu bewerten und potenzielle Biomarker zu bewerten, um potenzielle Ergebnismaße zu identifizieren, die für die Verwendung in therapeutischen klinischen Studien geeignet sind.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Mukopolysaccharidose (MPS) Typ III (Sanfilippo-Syndrom) ist eine Gruppe von vier verheerenden genetischen Krankheiten, die zu einer abnormalen Ansammlung von Glykosaminoglykanen im Körpergewebe führen. Bei MPSIII treten die vorherrschenden Symptome aufgrund einer Akkumulation innerhalb des Zentralnervensystems (ZNS) auf, einschließlich des Gehirns und des Rückenmarks, was zu kognitivem Verfall, motorischer Dysfunktion und schließlich zum Tod führt.

In Erwartung zukünftiger therapeutischer Studien für MPSIIIA und MPSIIIB führen wir eine Naturgeschichtestudie durch, um Folgendes zu identifizieren:

  1. Individuelle Raten des Rückgangs der motorischen und kognitiven Funktion in einer Kohorte potenzieller klinischer Studienpatienten
  2. Der natürliche Verlauf von Ergebnismessungen, um ihre Angemessenheit als Ergebnisse in einer eventuellen Studie zu beurteilen
  3. Baseline-Funktionsdaten bei Patienten, die potenzielle Kandidaten für eine eventuelle Studie sein werden
  4. Biomarker für das Fortschreiten der Krankheit über ein 12-Monats-Intervall, einschließlich Veränderungen im MRT des Gehirns und im Liquor cerebrospinalis

Patienten in dieser Studie müssen dreimal ins Nationwide Children's Hospital in Columbus, Ohio, kommen. Zu jedem dieser drei Zeitpunkte werden kognitive Ergebnismessungen bewertet: zu Studienbeginn (Besuch 1), nach 6 Monaten (Besuch 2) und nach 12 Monaten (Besuch 3). Zu Studienbeginn (Besuch 1) und 12 Monaten (Besuch 3) werden eine MRT und eine Lumbalpunktion durchgeführt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

25

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen, die von MPS IIIA oder MPS IIIB betroffen sind, werden für diese Studie berücksichtigt.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Alter 2 Jahre oder älter

  2. Bestätigte Diagnose von MPSIIIA oder MPSIIIB durch eine von zwei Methoden:

    1. Keine nachweisbare oder signifikant reduzierte Aktivität von NAGLU (MPSIIIB) oder SGSH (MPSIIIA) im Serum- oder Leukozytentest
    2. Genomische DNA-Mutationsanalyse, die eine homozygote oder zusammengesetzte heterozygote Mutation in den Genen NAGLU (MPSIIIB) oder SGSH (MPSIIIA) zeigt
  3. Klinische Vorgeschichte oder Untersuchungsmerkmale einer neurologischen Dysfunktion.

Ausschlusskriterien:

  1. Unfähigkeit, an den klinischen Bewertungen teilzunehmen
  2. Vorhandensein einer begleitenden Erkrankung, die eine Lumbalpunktion oder die Verwendung von Anästhetika ausschließt
  3. Unfähigkeit, nach Meinung des klinischen Anästhesisten sicher sediert zu werden

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
MPS IIIA/B-Fächer
Die Kohorte wird ein Jahr lang beobachtet, um den natürlichen Krankheitsverlauf zu beurteilen.
Verfahren: Lumbalpunktion
Gerät: Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Kognitive Funktion
Zeitfenster: bis zu 12 Monate
Bewertet mit dem Leiter International Performance Assessment, einer nonverbalen Bewertung der kognitiven Funktion.
bis zu 12 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Adaptives Funktionieren
Zeitfenster: Monate 0, 6 und 12
Elterliche Bewertung der adaptiven Funktionsweise mit dem Adaptive Behavioral Assessment System
Monate 0, 6 und 12
Emotionale/Verhaltensfunktion
Zeitfenster: Monate 0, 6 und 12
Bewertung von emotionalen/Verhaltensproblemen anhand der Child Behavioral Checklist
Monate 0, 6 und 12
Gehirnvolumina der weißen und grauen Substanz
Zeitfenster: Monate 0 und 12
Bewertung der Gehirnvolumina durch MRT. MRT wird unter Sedierung durchgeführt.
Monate 0 und 12

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
NAGLU-Spiegel (MPSIIIB-Patienten) oder SGSH (MPSIIIA-Patienten) im Serum und in der Zerebrospinalflüssigkeit
Zeitfenster: Monate 0 und 12
Messung der NAGLU- oder SGSH-Aktivität im Serum (durch Venenpunktion) und CSF (durch Lumbalpunktion). Die Lumbalpunktion wird unter Sedierung durchgeführt.
Monate 0 und 12
Lebergröße
Zeitfenster: Monat 0 und 12
Das Lebervolumen wird durch MRT des Abdomens bestimmt, das unter demselben Sedierungsereignis wie MRT des Gehirns und Lumbalpunktion erhalten wird.
Monat 0 und 12

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Mitarbeiter

Sanfilippo Children's Research Foundation
The Sanfilippo Research Foundation
The Children's Medical Research Foundation

Ermittler

  • Hauptermittler: Kevin M Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Februar 2014

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. November 2015

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. November 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. November 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. Januar 2014

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

16. Januar 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

16. November 2015

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. November 2015

Zuletzt verifiziert

1. November 2015

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • MPSIII-1

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Mukopolysaccharidose Typ IIIA

Klinische Studien zur Lumbalpunktion

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Iran

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren