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ムコ多糖症Ⅲの自然史研究

2015年11月12日 更新者：Kevin Flanigan、Nationwide Children's Hospital
この研究の目的は、治療臨床試験での使用に適した潜在的な結果測定を特定するために、運動機能および認知機能測定の低下率を評価し、潜在的なバイオマーカーを評価することです。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

ムコ多糖症 (MPS) III 型 (サンフィリッポ症候群) は、身体組織にグリコサミノグリカンが異常に蓄積する 4 つの壊滅的な遺伝病のグループです。 MPSIII では、主な症状は、脳や脊髄を含む中枢神経系 (CNS) 内の蓄積により発生し、認知機能の低下、運動機能障害、および最終的な死に至ります。

MPSIIIA および MPSIIIB の将来の治療研究を見越して、以下を特定する自然史研究を実施しています。

  1. 潜在的な臨床試験患者のコホートにおける運動機能および認知機能の個々の低下率
  2. 最終的な試験における結果としての妥当性を評価するための、結果測定の自然史
  3. 最終的な試験の潜在的な候補となる患者のベースライン機能データ
  4. 脳 MRI および脳脊髄液の変化を含む、12 か月間隔での疾患進行のバイオマーカー

この研究の患者は、オハイオ州コロンバスにあるネイションワイド チルドレンズ ホスピタルに 3 回来院する必要があります。 これらの 3 つの時点のそれぞれで、認知結果の測定値が評価されます: ベースライン (訪問 1)、6 か月 (訪問 2)、および 12 か月 (訪問 3)。 ベースライン (訪問 1) と 12 か月 (訪問 3) で、MRI と腰椎穿刺が行われます。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

25

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Ohio
      • Columbus、Ohio、アメリカ、43205
        • Nationwide Children's Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

2年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

MPS IIIAまたはMPS IIIBの影響を受けた個人は、この研究の対象となります。

説明

包含基準:

  1. 対象年齢 2歳以上

  2. 2つの方法のいずれかによるMPSIIIAまたはMPSIIIBの確定診断:

    1. 血清または白血球アッセイにおいて、NAGLU (MPSIIIB) または SGSH (MPSIIIA) 活性が検出されないか、有意に低下している
    2. NAGLU (MPSIIIB) または SGSH (MPSIIIA) 遺伝子のホモ接合性または複合ヘテロ接合性変異を示すゲノム DNA 変異解析
  3. 神経機能障害の病歴または検査の特徴。

除外基準:

  1. 臨床評価に参加できない
  2. -腰椎穿刺または麻酔薬の使用を妨げる付随する病状の存在
  3. -臨床麻酔科医の意見では、安全に鎮静できない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
MPS IIIA/B 被験者
コホートは、疾患の自然史を評価するために1年間追跡されます。
手順：腰椎穿刺
デバイス：脳の磁気共鳴画像法 (MRI)

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
認知機能
時間枠：12ヶ月まで
認知機能の非言語的評価である Leiter International Performance 評価を使用して評価されます。
12ヶ月まで

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
適応機能
時間枠：0、6、および 12 か月
適応行動評価システムを使用した適応機能の親の評価
0、6、および 12 か月
感情・行動機能
時間枠：0、6、および 12 か月
児童行動チェックリストを使用した感情的/行動的問題の評価
0、6、および 12 か月
白質および灰白質の脳容積
時間枠：0 か月目と 12 か月目
MRIによる脳容積の評価。 MRIは鎮静下で行われます。
0 か月目と 12 か月目

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
血清および脳脊髄液のNAGLU（MPSIIIB被験者）またはSGSH（MPSIIIA被験者）レベル
時間枠：0 か月目と 12 か月目
血清（静脈穿刺による）およびCSF（腰椎穿刺による）中のNAGLUまたはSGSH活性の測定。 腰椎穿刺は鎮静下で行われます。
0 か月目と 12 か月目
肝臓の大きさ
時間枠：0 か月目と 12 か月目
肝臓容積は、脳MRIおよび腰椎穿刺と同じ鎮静イベントの下で得られる腹部MRIによって評価されます。
0 か月目と 12 か月目

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Nationwide Children's Hospital

協力者

Sanfilippo Children's Research Foundation
The Sanfilippo Research Foundation
The Children's Medical Research Foundation

捜査官

  • 主任研究者：Kevin M Flanigan, MD、Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2014年2月1日

一次修了 (実際)

2015年11月1日

研究の完了 (実際)

2015年11月1日

試験登録日

最初に提出

2013年11月26日

QC基準を満たした最初の提出物

2014年1月15日

最初の投稿 (見積もり)

2014年1月16日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2015年11月16日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2015年11月12日

最終確認日

2015年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • MPSIII-1

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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