粘多糖贮积症 III 的自然历史研究
2015年11月12日 更新者：Kevin Flanigan、Nationwide Children's Hospital
本研究的目的是评估运动和认知功能指标的下降率，并评估潜在的生物标志物，以确定适用于治疗性临床试验的潜在结果指标。
研究概览
详细说明
粘多糖贮积症 (MPS) III 型（Sanfilippo 综合征）是一组四种破坏性遗传疾病，可导致身体组织中糖胺聚糖的异常积累。 在 MPSIII 中，主要症状的发生是由于中枢神经系统 (CNS) 内的积聚，包括大脑和脊髓，导致认知能力下降、运动功能障碍和最终死亡。
为了预期未来对 MPSIIIA 和 MPSIIIB 的治疗研究，我们正在进行自然历史研究以确定以下内容：
- 一组潜在临床试验患者的运动和认知功能下降的个体率
- 结果测量的自然历史，以评估其作为最终试验结果的适当性
- 将成为最终试验潜在候选人的患者的基线功能数据
- 在 12 个月的时间间隔内疾病进展的生物标志物，包括大脑 MRI 和脑脊液的变化
本研究中的患者需要到俄亥俄州哥伦布市的全国儿童医院就诊 3 次。 在这三个时间点中的每一个时间点，将评估认知结果测量值：基线（访视 1）、6 个月（访视 2）和 12 个月（访视 3）。 在基线（访问 1）和 12 个月（访问 3）时，将进行 MRI 和腰椎穿刺。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
25
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Ohio
-
Columbus、Ohio、美国、43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2年 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
本研究将考虑受 MPS IIIA 或 MPS IIIB 影响的个体。
描述
纳入标准：
- 2岁或以上
通过以下两种方法之一确诊 MPSIIIA 或 MPSIIIB：
- 血清或白细胞检测中未检测到或显着降低 NAGLU (MPSIIIB) 或 SGSH (MPSIIIA) 活性
- 基因组 DNA 突变分析表明 NAGLU (MPSIIIB) 或 SGSH (MPSIIIA) 基因中存在纯合子或复合杂合子突变
- 神经功能障碍的临床病史或检查特征。
排除标准：
- 无法参与临床评估
- 存在排除腰椎穿刺或使用麻醉剂的伴随疾病
- 临床麻醉师认为无法安全镇静
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
MPS IIIA/B 科目
队列将被跟踪一年以评估疾病的自然史。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
认知功能
大体时间：长达 12 个月
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使用 Leiter International Performance assessment 进行评估，这是一种认知功能的非语言评估。
|
长达 12 个月
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
适应性功能
大体时间：第 0、6 和 12 个月
|
使用适应性行为评估系统对适应性功能进行家长评估
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第 0、6 和 12 个月
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情绪/行为功能
大体时间：第 0、6 和 12 个月
|
使用儿童行为检查表评估情绪/行为问题
|
第 0、6 和 12 个月
|
|
白质和灰质脑容量
大体时间：第 0 个月和第 12 个月
|
通过 MRI 评估脑容量。
MRI 将在镇静状态下进行。
|
第 0 个月和第 12 个月
|
其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
血清和脑脊液 NAGLU（MPSIIIB 受试者）或 SGSH（MPSIIIA 受试者）水平
大体时间：第 0 个月和第 12 个月
|
测量血清（通过静脉穿刺）和 CSF（通过腰椎穿刺）中的 NAGLU 或 SGSH 活性。
腰椎穿刺将在镇静下进行。
|
第 0 个月和第 12 个月
|
|
肝脏大小
大体时间：第 0 个月和第 12 个月
|
肝脏体积将通过在与大脑 MRI 和腰椎穿刺相同的镇静事件下获得的腹部 MRI 进行评估。
|
第 0 个月和第 12 个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Kevin M Flanigan, MD、Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2014年2月1日
初级完成 (实际的)
2015年11月1日
研究完成 (实际的)
2015年11月1日
研究注册日期
首次提交
2013年11月26日
首先提交符合 QC 标准的
2014年1月15日
首次发布 (估计)
2014年1月16日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2015年11月16日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2015年11月12日
最后验证
2015年11月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- MPSIII-1
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
黏多糖贮积症ⅢA型的临床试验
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