Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Natural History Studies of Mucopolysakcharidosis III

torstai 12. marraskuuta 2015 päivittänyt: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida motoristen ja kognitiivisten funktionaalisten mittareiden heikkenemisastetta ja arvioida mahdollisia biomarkkereita, jotta voidaan tunnistaa mahdollinen tulosmitta, joka soveltuu käytettäväksi terapeuttisissa kliinisissä tutkimuksissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Mukopolysakkaridoosi (MPS) tyyppi III (Sanfilippo-oireyhtymä) on neljän tuhoisan geneettisen sairauden ryhmä, jotka johtavat glykosaminoglykaanien epänormaaliin kertymiseen kehon kudoksiin. MPSIII:ssa vallitsevat oireet johtuvat kerääntymisestä keskushermostoon (CNS), mukaan lukien aivot ja selkäydin, mikä johtaa kognitiiviseen heikkenemiseen, motorisiin toimintahäiriöihin ja lopulta kuolemaan.

Odottaessamme tulevia MPSIIIA:n ja MPSIIIB:n terapeuttisia tutkimuksia suoritamme luonnonhistoriallisen tutkimuksen tunnistaaksemme seuraavat:

  1. Yksilölliset motoristen ja kognitiivisten toimintojen heikkenemisasteet mahdollisissa kliinisen tutkimuksen potilaiden kohortissa
  2. Tulosmittausten luonnollinen historia, jotta voidaan arvioida niiden sopivuutta tuloksiksi mahdollisessa kokeessa
  3. Toiminnalliset perustiedot potilaista, jotka ovat mahdollisia ehdokkaita mahdolliseen tutkimukseen
  4. Taudin etenemisen biomarkkerit 12 kuukauden välein, mukaan lukien muutokset aivojen magneettikuvauksessa ja aivo-selkäydinnesteessä

Tämän tutkimuksen potilaiden on tultava Nationwide Children's Hospitaliin Columbukseen, Ohioon, kolme kertaa. Jokaisena näistä kolmesta ajankohdasta kognitiiviset tulosmittaukset arvioidaan: lähtötilanteessa (käynti 1), 6 kuukautta (käynti 2) ja 12 kuukauden kuluttua (käynti 3). Lähtötilanteessa (käynti 1) ja 12 kuukauden kuluttua (käynti 3) tehdään MRI ja lannepunktio.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

25

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tässä tutkimuksessa otetaan huomioon henkilöt, joilla on MPS IIIA tai MPS IIIB.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Ikä 2 vuotta tai vanhempi

  2. Vahvistettu MPSIIIA- tai MPSIIIB-diagnoosi jommallakummalla kahdesta menetelmästä:

    1. Ei havaittavaa tai merkittävästi vähentynyt NAGLU (MPSIIIB) tai SGSH (MPSIIIA) aktiivisuus seerumi- tai leukosyyttimäärityksessä
    2. Genominen DNA-mutaatioanalyysi, joka osoittaa homotsygoottiset tai yhdistetyt heterotsygoottiset mutaatiot NAGLU (MPSIIIB) tai SGSH (MPSIIIA) geeneissä
  3. Neurologisten toimintahäiriöiden kliininen historia tai tutkimuspiirteet.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Kyvyttömyys osallistua kliinisiin arviointeihin
  2. Samanaikainen sairaus, joka estää lannepunktion tai anestesia-aineiden käytön
  3. Kliinisen anestesiologin mielestä ei voida turvallisesti rauhoittua

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
MPS IIIA/B -kohteet
Kohorttia seurataan vuoden ajan taudin luonnollisen historian arvioimiseksi.
Menettely: Lumbaalipunktio
Laite: Aivojen magneettikuvaus (MRI).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kognitiivinen toiminto
Aikaikkuna: jopa 12 kuukautta
Arvioitu Leiter International Performance -arvioinnin avulla, joka on kognitiivisten toimintojen ei-verbaalinen arviointi.
jopa 12 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Mukautuva toiminta
Aikaikkuna: Kuukaudet 0, 6 ja 12
Vanhempien arviointi mukautuvasta toiminnasta adaptiivisen käyttäytymisen arviointijärjestelmän avulla
Kuukaudet 0, 6 ja 12
Emotionaalinen/käyttäytymistoiminto
Aikaikkuna: Kuukaudet 0, 6 ja 12
Emotionaalisten/käyttäytymisongelmien arviointi käyttämällä lasten käyttäytymisen tarkistuslistaa
Kuukaudet 0, 6 ja 12
Valkoisen ja harmaan aineen aivojen tilavuudet
Aikaikkuna: Kuukaudet 0 ja 12
Aivojen tilavuuden arviointi MRI:llä. MRI tehdään sedaatiossa.
Kuukaudet 0 ja 12

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Seerumin ja aivo-selkäydinnesteen NAGLU (MPSIIIB-potilaat) tai SGSH (MPSIIIA-potilaat) tasot
Aikaikkuna: Kuukaudet 0 ja 12
NAGLU- tai SGSH-aktiivisuuden mittaaminen seerumissa (laskimopisteen avulla) ja CSF:ssä (lannepunktiolla). Lannepunktio tehdään sedaatiossa.
Kuukaudet 0 ja 12
Maksan koko
Aikaikkuna: Kuukaudet 0 ja 12
Maksan tilavuus arvioidaan vatsan MRI:llä, joka on saatu samassa sedaaatiotapahtumassa kuin aivojen MRI ja lannepunktio.
Kuukaudet 0 ja 12

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Nationwide Children's Hospital

Yhteistyökumppanit

Sanfilippo Children's Research Foundation
The Sanfilippo Research Foundation
The Children's Medical Research Foundation

Tutkijat

  • Päätutkija: Kevin M Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Lauantai 1. helmikuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Sunnuntai 1. marraskuuta 2015

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Sunnuntai 1. marraskuuta 2015

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 26. marraskuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 15. tammikuuta 2014

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Torstai 16. tammikuuta 2014

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)

Maanantai 16. marraskuuta 2015

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 12. marraskuuta 2015

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. marraskuuta 2015

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • MPSIII-1

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Mukopolysakkaridoosi tyyppi IIIA

Kliiniset tutkimukset Lumbaalipunktio

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Lebanon

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa