Natural History Studies of Mucopolysakcharidosis III
torstai 12. marraskuuta 2015 päivittänyt: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida motoristen ja kognitiivisten funktionaalisten mittareiden heikkenemisastetta ja arvioida mahdollisia biomarkkereita, jotta voidaan tunnistaa mahdollinen tulosmitta, joka soveltuu käytettäväksi terapeuttisissa kliinisissä tutkimuksissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Mukopolysakkaridoosi (MPS) tyyppi III (Sanfilippo-oireyhtymä) on neljän tuhoisan geneettisen sairauden ryhmä, jotka johtavat glykosaminoglykaanien epänormaaliin kertymiseen kehon kudoksiin. MPSIII:ssa vallitsevat oireet johtuvat kerääntymisestä keskushermostoon (CNS), mukaan lukien aivot ja selkäydin, mikä johtaa kognitiiviseen heikkenemiseen, motorisiin toimintahäiriöihin ja lopulta kuolemaan.
Odottaessamme tulevia MPSIIIA:n ja MPSIIIB:n terapeuttisia tutkimuksia suoritamme luonnonhistoriallisen tutkimuksen tunnistaaksemme seuraavat:
- Yksilölliset motoristen ja kognitiivisten toimintojen heikkenemisasteet mahdollisissa kliinisen tutkimuksen potilaiden kohortissa
- Tulosmittausten luonnollinen historia, jotta voidaan arvioida niiden sopivuutta tuloksiksi mahdollisessa kokeessa
- Toiminnalliset perustiedot potilaista, jotka ovat mahdollisia ehdokkaita mahdolliseen tutkimukseen
- Taudin etenemisen biomarkkerit 12 kuukauden välein, mukaan lukien muutokset aivojen magneettikuvauksessa ja aivo-selkäydinnesteessä
Tämän tutkimuksen potilaiden on tultava Nationwide Children's Hospitaliin Columbukseen, Ohioon, kolme kertaa. Jokaisena näistä kolmesta ajankohdasta kognitiiviset tulosmittaukset arvioidaan: lähtötilanteessa (käynti 1), 6 kuukautta (käynti 2) ja 12 kuukauden kuluttua (käynti 3). Lähtötilanteessa (käynti 1) ja 12 kuukauden kuluttua (käynti 3) tehdään MRI ja lannepunktio.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
25
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tässä tutkimuksessa otetaan huomioon henkilöt, joilla on MPS IIIA tai MPS IIIB.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä 2 vuotta tai vanhempi
Vahvistettu MPSIIIA- tai MPSIIIB-diagnoosi jommallakummalla kahdesta menetelmästä:
- Ei havaittavaa tai merkittävästi vähentynyt NAGLU (MPSIIIB) tai SGSH (MPSIIIA) aktiivisuus seerumi- tai leukosyyttimäärityksessä
- Genominen DNA-mutaatioanalyysi, joka osoittaa homotsygoottiset tai yhdistetyt heterotsygoottiset mutaatiot NAGLU (MPSIIIB) tai SGSH (MPSIIIA) geeneissä
- Neurologisten toimintahäiriöiden kliininen historia tai tutkimuspiirteet.
Poissulkemiskriteerit:
- Kyvyttömyys osallistua kliinisiin arviointeihin
- Samanaikainen sairaus, joka estää lannepunktion tai anestesia-aineiden käytön
- Kliinisen anestesiologin mielestä ei voida turvallisesti rauhoittua
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
MPS IIIA/B -kohteet
Kohorttia seurataan vuoden ajan taudin luonnollisen historian arvioimiseksi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kognitiivinen toiminto
Aikaikkuna: jopa 12 kuukautta
|
Arvioitu Leiter International Performance -arvioinnin avulla, joka on kognitiivisten toimintojen ei-verbaalinen arviointi.
|
jopa 12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mukautuva toiminta
Aikaikkuna: Kuukaudet 0, 6 ja 12
|
Vanhempien arviointi mukautuvasta toiminnasta adaptiivisen käyttäytymisen arviointijärjestelmän avulla
|
Kuukaudet 0, 6 ja 12
|
|
Emotionaalinen/käyttäytymistoiminto
Aikaikkuna: Kuukaudet 0, 6 ja 12
|
Emotionaalisten/käyttäytymisongelmien arviointi käyttämällä lasten käyttäytymisen tarkistuslistaa
|
Kuukaudet 0, 6 ja 12
|
|
Valkoisen ja harmaan aineen aivojen tilavuudet
Aikaikkuna: Kuukaudet 0 ja 12
|
Aivojen tilavuuden arviointi MRI:llä.
MRI tehdään sedaatiossa.
|
Kuukaudet 0 ja 12
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Seerumin ja aivo-selkäydinnesteen NAGLU (MPSIIIB-potilaat) tai SGSH (MPSIIIA-potilaat) tasot
Aikaikkuna: Kuukaudet 0 ja 12
|
NAGLU- tai SGSH-aktiivisuuden mittaaminen seerumissa (laskimopisteen avulla) ja CSF:ssä (lannepunktiolla).
Lannepunktio tehdään sedaatiossa.
|
Kuukaudet 0 ja 12
|
|
Maksan koko
Aikaikkuna: Kuukaudet 0 ja 12
|
Maksan tilavuus arvioidaan vatsan MRI:llä, joka on saatu samassa sedaaatiotapahtumassa kuin aivojen MRI ja lannepunktio.
|
Kuukaudet 0 ja 12
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Kevin M Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Lauantai 1. helmikuuta 2014
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Sunnuntai 1. marraskuuta 2015
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Sunnuntai 1. marraskuuta 2015
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 26. marraskuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 15. tammikuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Torstai 16. tammikuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Maanantai 16. marraskuuta 2015
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 12. marraskuuta 2015
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. marraskuuta 2015
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- MPSIII-1
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .