Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodopisné studie mukopolysacharidózy III

12. listopadu 2015 aktualizováno: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
Účelem této studie je zhodnotit míru poklesu motorických a kognitivních funkčních měření a zhodnotit potenciální biomarkery, aby bylo možné identifikovat potenciální výslednou míru vhodnou pro použití v terapeutických klinických studiích.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Mukopolysacharidóza (MPS) typu III (Sanfilippo syndrom) je skupina čtyř devastujících genetických onemocnění, jejichž výsledkem je abnormální akumulace glykosaminoglykanů v tělesných tkáních. U MPSIII se převládající symptomy vyskytují v důsledku akumulace v centrálním nervovém systému (CNS), včetně mozku a míchy, což vede k poklesu kognitivních funkcí, motorické dysfunkci a eventuální smrti.

V očekávání budoucích terapeutických studií pro MPSIIIA a MPSIIIB provádíme přírodovědnou studii, abychom identifikovali následující:

  1. Individuální míry poklesu motorických a kognitivních funkcí v kohortě potenciálních pacientů z klinických studií
  2. Přirozená historie výsledků měření za účelem posouzení jejich vhodnosti jako výsledků v případné studii
  3. Základní funkční údaje u pacientů, kteří budou potenciálními kandidáty pro případnou studii
  4. Biomarkery progrese onemocnění během 12měsíčního intervalu, včetně změn na MRI mozku a v mozkomíšním moku

Pacienti v této studii budou muset přijít do Nationwide Children's Hospital v Columbusu ve státě Ohio třikrát. V každém z těchto tří časových bodů budou hodnoceny míry kognitivních výsledků: na začátku (návštěva 1), za 6 měsíců (návštěva 2) a za 12 měsíců (návštěva 3). Na začátku (návštěva 1) a 12 měsíců (návštěva 3) bude provedena MRI a lumbální punkce.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

25

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pro tuto studii budou zvažováni jedinci postižení MPS IIIA nebo MPS IIIB.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Věk 2 roky nebo více

  2. Potvrzená diagnóza MPSIIIA nebo MPSIIIB jednou ze dvou metod:

    1. Žádná detekovatelná nebo významně snížená aktivita NAGLU (MPSIIIB) nebo SGSH (MPSIIIA) v testu séra nebo leukocytů
    2. Analýza genomové DNA mutace prokazující homozygotní nebo složené heterozygotní mutace v genech NAGLU (MPSIIIB) nebo SGSH (MPSIIIA)
  3. Klinická anamnéza nebo vyšetřovací znaky neurologické dysfunkce.

Kritéria vyloučení:

  1. Neschopnost účastnit se klinických hodnocení
  2. Přítomnost doprovodného zdravotního stavu, který vylučuje lumbální punkci nebo použití anestetik
  3. Nemožnost bezpečné sedace podle názoru klinického anesteziologa

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Předměty MPS IIIA/B
Kohorta bude sledována po dobu jednoho roku, aby se posoudila přirozená historie onemocnění.
Postup: Lumbální punkce
Přístroj: Magnetická rezonance (MRI) mozku

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kognitivní funkce
Časové okno: až 12 měsíců
Hodnotí se pomocí Leiter International Performance assessment, neverbálního hodnocení kognitivních funkcí.
až 12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Adaptivní fungování
Časové okno: Měsíce 0, 6 a 12
Rodičovské hodnocení adaptivního fungování pomocí Adaptive Behavioral Assessment System
Měsíce 0, 6 a 12
Emocionální/behaviorální funkce
Časové okno: Měsíce 0, 6 a 12
Posouzení emocionálních/behaviorálních problémů pomocí Child Behavioral Checklist
Měsíce 0, 6 a 12
Objemy bílé a šedé hmoty mozku
Časové okno: Měsíce 0 a 12
Hodnocení mozkových objemů pomocí MRI. MRI se bude provádět pod sedací.
Měsíce 0 a 12

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hladiny NAGLU v séru a mozkomíšním moku (subjekty MPSIIIB) nebo SGSH (subjekty MPSIIIA)
Časové okno: Měsíce 0 a 12
Měření aktivity NAGLU nebo SGSH v séru (venepunkcí) a CSF (lumbální punkcí). Lumbální punkce bude provedena pod sedací.
Měsíce 0 a 12
Velikost jater
Časové okno: Měsíce 0 a 12
Objem jater bude hodnocen abdominální MRI získanou při stejné sedaci jako MRI mozku a lumbální punkce.
Měsíce 0 a 12

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Nationwide Children's Hospital

Spolupracovníci

Sanfilippo Children's Research Foundation
The Sanfilippo Research Foundation
The Children's Medical Research Foundation

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Kevin M Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 2014

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. listopadu 2015

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. listopadu 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. listopadu 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. ledna 2014

První zveřejněno (ODHAD)

16. ledna 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

16. listopadu 2015

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. listopadu 2015

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • MPSIII-1

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mukopolysacharidóza typu IIIA

Klinické studie na Lumbální punkce

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bangladesh

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit