Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistoriske undersøgelser af mucopolysaccharidosis III

12. november 2015 opdateret af: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
Formålet med denne undersøgelse er at vurdere fald i motoriske og kognitive funktionelle mål og at vurdere potentielle biomarkører for at identificere potentielle resultatmål, der er passende til brug i terapeutiske kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Mucopolysaccharidosis (MPS) type III (Sanfilippo syndrom) er en gruppe af fire ødelæggende genetiske sygdomme, der resulterer i unormal ophobning af glycosaminoglycaner i kropsvæv. I MPSIII opstår de dominerende symptomer på grund af akkumulering i centralnervesystemet (CNS), herunder hjernen og rygmarven, hvilket resulterer i kognitiv tilbagegang, motorisk dysfunktion og til sidst død.

I forventning om fremtidige terapeutiske undersøgelser for MPIIIA og MPSIIIB, udfører vi en naturhistorisk undersøgelse for at identificere følgende:

  1. Individuelle satser for fald i motorisk og kognitiv funktion i en kohorte af potentielle kliniske forsøgspatienter
  2. Den naturlige historie af udfaldsmål for at vurdere deres hensigtsmæssighed som resultater i et eventuelt forsøg
  3. Baseline funktionelle data hos patienter, som vil være potentielle kandidater til et eventuelt forsøg
  4. Biomarkører for sygdomsprogression over et 12-måneders interval, herunder ændringer i hjerne-MR og i cerebrospinalvæske

Patienter i denne undersøgelse bliver nødt til at komme til Nationwide Children's Hospital i Columbus, Ohio, tre gange. På hvert af disse tre tidspunkter vil kognitive resultatmål blive vurderet: ved baseline (besøg 1), 6 måneder (besøg 2) og ved 12 måneder (besøg 3). Ved baseline (besøg 1) og 12 måneder (besøg 3) vil der blive udført en MR og en lumbalpunktur.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

25

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer, der er berørt af MPS IIIA eller MPS IIIB, vil blive taget i betragtning til denne undersøgelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Alder 2 år eller ældre

  2. Bekræftet diagnose af MPIIIA eller MPSIIIB ved en af ​​to metoder:

    1. Ingen påviselig eller signifikant reduceret NAGLU (MPSIIIB) eller SGSH (MPSIIIA) aktivitet i serum eller leukocyt assay
    2. Genomisk DNA-mutationsanalyse, der viser en homozygot eller sammensat heterozygot mutation i NAGLU (MPSIIIB) eller SGSH (MPSIIIA) generne
  3. Klinisk historie med eller undersøgelsestræk ved neurologisk dysfunktion.

Ekskluderingskriterier:

  1. Manglende evne til at deltage i de kliniske evalueringer
  2. Tilstedeværelse af en samtidig medicinsk tilstand, der udelukker lumbalpunktur eller brug af anæstetika
  3. Manglende evne til at blive sikkert bedøvet efter den kliniske anæstesiologs mening

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
MPS IIIA/B-fag
Kohorten vil blive fulgt i et år for at vurdere sygdommens naturlige historie.
Procedure: Lumbalpunktur
Enhed: Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af hjernen

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kognitiv funktion
Tidsramme: op til 12 måneder
Vurderet ved hjælp af Leiter International Performance assessment, en non-verbal vurdering af kognitiv funktion.
op til 12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Adaptiv funktion
Tidsramme: Måned 0, 6 og 12
Forældres vurdering af adaptiv funktion ved hjælp af Adaptive Behavioural Assessment System
Måned 0, 6 og 12
Følelsesmæssig/adfærdsmæssig funktion
Tidsramme: Måned 0, 6 og 12
Vurdering af følelsesmæssige/adfærdsmæssige problemer ved hjælp af Børnenes adfærdstjekliste
Måned 0, 6 og 12
Hjernevolumener af hvid og grå substans
Tidsramme: Måned 0 og 12
Vurdering af hjernevolumener ved MR. MR vil blive udført under sedation.
Måned 0 og 12

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Serum og cerebrospinalvæske NAGLU (MPSIIIB emner) eller SGSH (MPSIIIA emner) niveauer
Tidsramme: Måned 0 og 12
Måling af NAGLU- eller SGSH-aktivitet i serum (ved venepunktur) og CSF (ved lumbalpunktur). Lumbalpunktur vil blive udført under sedation.
Måned 0 og 12
Lever størrelse
Tidsramme: Måned 0 og 12
Levervolumen vil blive vurderet ved abdominal MR opnået under samme sedationshændelse som hjerne MR og lumbalpunktur.
Måned 0 og 12

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Samarbejdspartnere

Sanfilippo Children's Research Foundation
The Sanfilippo Research Foundation
The Children's Medical Research Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Kevin M Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2014

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. november 2015

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. november 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. november 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. januar 2014

Først opslået (SKØN)

16. januar 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

16. november 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. november 2015

Sidst verificeret

1. november 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MPSIII-1

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mucopolysaccharidosis Type IIIA

Kliniske forsøg med Lumbalpunktur

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Senegal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner