Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistoriska studier av mukopolysackaridos III

12 november 2015 uppdaterad av: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
Syftet med denna studie är att bedöma graden av nedgång i motoriska och kognitiva funktionella mått, och att bedöma potentiella biomarkörer, för att identifiera potentiella resultatmått som är lämpliga för användning i terapeutiska kliniska prövningar.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Mukopolysackaridos (MPS) typ III (Sanfilippos syndrom) är en grupp av fyra förödande genetiska sjukdomar som resulterar i onormal ackumulering av glykosaminoglykaner i kroppsvävnader. I MPSIII uppstår de dominerande symtomen på grund av ackumulering i det centrala nervsystemet (CNS), inklusive hjärnan och ryggmärgen, vilket resulterar i kognitiv försämring, motorisk dysfunktion och eventuell död.

I väntan på framtida terapeutiska studier för MPIIIA och MPSIIIB, genomför vi en naturhistorisk studie för att identifiera följande:

  1. Individuella hastigheter av nedgång i motorisk och kognitiv funktion i en kohort av potentiella kliniska prövningspatienter
  2. Den naturliga historien för utfallsmått för att bedöma deras lämplighet som utfall i en eventuell prövning
  3. Baslinjefunktionsdata från patienter som kommer att vara potentiella kandidater för en eventuell prövning
  4. Biomarkörer för sjukdomsprogression under ett 12-månadersintervall, inklusive förändringar i hjärn-MR och i cerebrospinalvätska

Patienter i denna studie kommer att behöva komma till Nationwide Children's Hospital i Columbus, Ohio, tre gånger. Vid var och en av dessa tre tidpunkter kommer kognitiva resultatmått att bedömas: vid baslinjen (besök 1), 6 månader (besök 2) och vid 12 månader (besök 3). Vid baslinjen (besök 1) och 12 månader (besök 3) kommer en MRT och en lumbalpunktion att utföras.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

25

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer som påverkas av MPS IIIA eller MPS IIIB kommer att övervägas för denna studie.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Ålder 2 år eller äldre

  2. Bekräftad diagnos av MPIIIA eller MPSIIIB med någon av två metoder:

    1. Ingen detekterbar eller signifikant reducerad NAGLU (MPSIIIB) eller SGSH (MPSIIIA) aktivitet i serum- eller leukocytanalys
    2. Genomisk DNA-mutationsanalys som visar en homozygot eller sammansatt heterozygot mutation i generna NAGLU (MPSIIIB) eller SGSH (MPSIIIA)
  3. Klinisk historia av eller undersökning av neurologisk dysfunktion.

Exklusions kriterier:

  1. Oförmåga att delta i de kliniska utvärderingarna
  2. Förekomst av ett samtidig medicinskt tillstånd som utesluter lumbalpunktion eller användning av anestetika
  3. Oförmåga att på ett säkert sätt lugnas enligt den kliniska anestesiologen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
MPS IIIA/B-ämnen
Kohorten kommer att följas under ett år för att bedöma sjukdomens naturhistoria.
Procedur: Lumbalpunktion
Enhet: Magnetisk resonanstomografi (MRT) av hjärnan

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kognitiv funktion
Tidsram: upp till 12 månader
Bedöms med Leiter International Performance assessment, en icke-verbal bedömning av kognitiv funktion.
upp till 12 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Adaptiv funktion
Tidsram: Månader 0, 6 och 12
Förälders bedömning av adaptiv funktion med hjälp av Adaptive Behavioral Assessment System
Månader 0, 6 och 12
Emotionell/beteendefunktion
Tidsram: Månader 0, 6 och 12
Bedömning av känslomässiga/beteendeproblem med hjälp av Child Behavioural Checklist
Månader 0, 6 och 12
Hjärnvolymer av vit och grå substans
Tidsram: Månad 0 och 12
Bedömning av hjärnvolymer med MRT. MRT kommer att utföras under sedering.
Månad 0 och 12

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Serum och cerebrospinalvätska NAGLU (MPSIIIB-ämnen) eller SGSH (MPSIIIA-ämnen) nivåer
Tidsram: Månad 0 och 12
Mätning av NAGLU- eller SGSH-aktivitet i serum (genom venpunktion) och CSF (genom lumbalpunktion). Lumbalpunktion kommer att utföras under sedering.
Månad 0 och 12
Leverstorlek
Tidsram: Månad 0 och 12
Levervolymen kommer att bedömas med buk-MRT erhållen under samma sedering som hjärn-MRT och lumbalpunktion.
Månad 0 och 12

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Samarbetspartners

Sanfilippo Children's Research Foundation
The Sanfilippo Research Foundation
The Children's Medical Research Foundation

Utredare

  • Huvudutredare: Kevin M Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 februari 2014

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 november 2015

Avslutad studie (FAKTISK)

1 november 2015

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 november 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 januari 2014

Första postat (UPPSKATTA)

16 januari 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)

16 november 2015

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 november 2015

Senast verifierad

1 november 2015

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • MPSIII-1

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera