Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke historiestudies van mucopolysaccharidose III

12 november 2015 bijgewerkt door: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
Het doel van deze studie is om de mate van achteruitgang in motorische en cognitieve functionele metingen te beoordelen, en om potentiële biomarkers te beoordelen, om mogelijke uitkomstmaten te identificeren die geschikt zijn voor gebruik in therapeutische klinische onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Mucopolysaccharidose (MPS) type III (Sanfilippo-syndroom) is een groep van vier verwoestende genetische ziekten die resulteren in de abnormale ophoping van glycosaminoglycanen in lichaamsweefsels. Bij MPSIII treden de overheersende symptomen op als gevolg van accumulatie in het centrale zenuwstelsel (CZS), inclusief de hersenen en het ruggenmerg, resulterend in cognitieve achteruitgang, motorische disfunctie en uiteindelijk de dood.

In afwachting van toekomstige therapeutische studies voor MPSIIIA en MPSIIIB, voeren we een natuurhistorisch onderzoek uit om het volgende te identificeren:

  1. Individuele achteruitgang van de motorische en cognitieve functie in een cohort van potentiële klinische proefpatiënten
  2. De natuurlijke geschiedenis van uitkomstmaten om hun geschiktheid als uitkomsten in een eventuele rechtszaak te beoordelen
  3. Baseline functionele gegevens bij patiënten die potentiële kandidaten zullen zijn voor een eventuele proef
  4. Biomarkers van ziekteprogressie over een interval van 12 maanden, inclusief veranderingen in hersen-MRI en in cerebrospinale vloeistof

Patiënten in deze studie zullen drie keer naar het Nationwide Children's Hospital in Columbus, Ohio moeten komen. Op elk van deze drie tijdstippen worden cognitieve uitkomstmaten beoordeeld: bij aanvang (bezoek 1), 6 maanden (bezoek 2) en na 12 maanden (bezoek 3). Bij aanvang (bezoek 1) en 12 maanden (bezoek 3) zullen een MRI en een lumbaalpunctie worden uitgevoerd.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

25

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met MPS IIIA of MPS IIIB komen in aanmerking voor dit onderzoek.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Leeftijd 2 jaar of ouder

  2. Bevestigde diagnose van MPSIIIA of MPSIIIB op twee manieren:

    1. Geen detecteerbare of significant verminderde NAGLU (MPSIIIB) of SGSH (MPSIIIA) activiteit in serum- of leukocytentest
    2. Genomische DNA-mutatieanalyse die een homozygote of samengestelde heterozygote mutatie in de NAGLU (MPSIIIB) of SGSH (MPSIIIA) genen aantoont
  3. Klinische geschiedenis van of onderzoekskenmerken van neurologische disfunctie.

Uitsluitingscriteria:

  1. Onvermogen om deel te nemen aan de klinische evaluaties
  2. Aanwezigheid van een bijkomende medische aandoening die lumbale punctie of het gebruik van anesthetica uitsluit
  3. Onvermogen om veilig gesedeerd te worden volgens de klinisch anesthesioloog

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
MPS IIIA/B-onderwerpen
Cohort zal gedurende een jaar worden gevolgd om de natuurlijke geschiedenis van de ziekte te beoordelen.
Procedure: Lumbale punctie
Apparaat: Magnetic Resonance Imaging (MRI) van de hersenen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Cognitieve functie
Tijdsspanne: tot 12 maanden
Beoordeeld met behulp van de Leiter International Performance assessment, een non-verbale beoordeling van de cognitieve functie.
tot 12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Adaptief functioneren
Tijdsspanne: Maanden 0, 6 en 12
Ouderlijke beoordeling van adaptief functioneren met behulp van het Adaptive Behavioral Assessment System
Maanden 0, 6 en 12
Emotionele/gedragsfunctie
Tijdsspanne: Maanden 0, 6 en 12
Beoordeling van emotionele/gedragsproblemen met behulp van de Child Behavioral Checklist
Maanden 0, 6 en 12
Hersenvolumes van witte en grijze stof
Tijdsspanne: Maanden 0 en 12
Beoordeling van hersenvolumes door MRI. De MRI wordt uitgevoerd onder verdoving.
Maanden 0 en 12

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Serum en cerebrospinale vloeistof NAGLU (MPSIIIB proefpersonen) of SGSH (MPSIIIA proefpersonen) niveaus
Tijdsspanne: Maanden 0 en 12
Meting van NAGLU- of SGSH-activiteit in serum (door venapunctie) en CSF (door lumbaalpunctie). De lumbaalpunctie wordt uitgevoerd onder verdoving.
Maanden 0 en 12
Lever grootte
Tijdsspanne: Maanden 0 en 12
Het levervolume zal worden beoordeeld door middel van abdominale MRI verkregen onder dezelfde sedatiegebeurtenis als hersen-MRI en lumbaalpunctie.
Maanden 0 en 12

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Medewerkers

Sanfilippo Children's Research Foundation
The Sanfilippo Research Foundation
The Children's Medical Research Foundation

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Kevin M Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2014

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 november 2015

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 november 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 november 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 januari 2014

Eerst geplaatst (SCHATTING)

16 januari 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

16 november 2015

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 november 2015

Laatst geverifieerd

1 november 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MPSIII-1

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Mucopolysaccharidose Type IIIA

Klinische onderzoeken op Lumbale punctie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren