A mukopoliszacharidózis természetrajzi tanulmányai III
A tanulmány áttekintése
Állapot
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A III-as típusú mukopoliszacharidózis (MPS) (Sanfilippo-szindróma) négy pusztító genetikai betegségből álló csoport, amelyek a glükózaminoglikánok abnormális felhalmozódását eredményezik a testszövetekben. Az MPSIII-ban a domináns tünetek a központi idegrendszerben (CNS) belüli felhalmozódás miatt jelentkeznek, beleértve az agyat és a gerincvelőt, ami kognitív hanyatlást, motoros diszfunkciót és végső halált eredményez.
Az MPSIIIA és MPSIIIB jövőbeni terápiás vizsgálataira várva természetrajzi vizsgálatot végzünk a következők azonosítására:
- A motoros és kognitív funkciók hanyatlásának egyéni aránya a potenciális klinikai vizsgálatban részt vevő betegek csoportjában
- Az eredménymérők természetes története annak érdekében, hogy felmérhessük, mennyire alkalmasak egy esetleges kísérlet eredményére
- Kiindulási funkcionális adatok olyan betegeknél, akik potenciális jelöltek lesznek egy esetleges vizsgálatra
- A betegség progressziójának biomarkerei 12 hónapos intervallumon belül, beleértve az agyi MRI és a cerebrospinális folyadék változásait
A vizsgálatban részt vevő betegeknek háromszor kell eljönniük az Ohio állambeli Columbusban lévő Országos Gyermekkórházba. Mindhárom időpontban értékelik a kognitív eredményeket: kiinduláskor (1. látogatás), 6 hónap múlva (2. látogatás) és 12 hónap múlva (3. látogatás). Kiinduláskor (1. vizit) és 12 hónap múlva (3. vizit) MRI-t és lumbálpunkciót végeznek.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 2 éves vagy idősebb
Az MPSIIIA vagy MPSIIIB megerősített diagnózisa két módszer egyikével:
- Nincs kimutatható vagy jelentősen csökkent NAGLU (MPSIIIB) vagy SGSH (MPSIIIA) aktivitás szérum- vagy leukocita vizsgálatban
- A genomiális DNS-mutáció elemzése homozigóta vagy összetett heterozigóta mutációkat mutat ki a NAGLU (MPSIIIB) vagy SGSH (MPSIIIA) génekben
- A neurológiai diszfunkció klinikai története vagy vizsgálati jellemzői.
Kizárási kritériumok:
- Képtelenség részt venni a klinikai értékelésben
- Egyidejű egészségügyi állapot jelenléte, amely kizárja a lumbálpunkciót vagy az érzéstelenítők alkalmazását
- A klinikai aneszteziológus véleménye szerint nem lehet biztonságosan szedálni
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
MPS IIIA/B alanyok
A kohorszot egy évig követik a betegség természetes történetének felmérésére.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Kognitív funkció
Időkeret: 12 hónapig
|
A Leiter International Performance értékelésével, a kognitív funkciók non-verbális értékelésével értékelték.
|
12 hónapig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Adaptív működés
Időkeret: 0., 6. és 12. hónap
|
Az adaptív működés szülői értékelése az Adaptive Behavioral Assessment System segítségével
|
0., 6. és 12. hónap
|
|
Érzelmi/viselkedési funkció
Időkeret: 0., 6. és 12. hónap
|
Érzelmi/viselkedési problémák felmérése a Gyermekviselkedési ellenőrzőlista segítségével
|
0., 6. és 12. hónap
|
|
A fehér és szürkeállomány agytérfogata
Időkeret: 0. és 12. hónap
|
Az agy térfogatának értékelése MRI-vel.
Az MRI-t szedáció alatt végezzük.
|
0. és 12. hónap
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A szérum és a cerebrospinális folyadék NAGLU (MPSIIIB alanyok) vagy SGSH (MPSIIIA alanyok) szintje
Időkeret: 0. és 12. hónap
|
NAGLU vagy SGSH aktivitás mérése szérumban (vénapunkcióval) és CSF-ben (lumbal punkcióval).
A lumbálpunkciót szedáció alatt végezzük.
|
0. és 12. hónap
|
|
A máj mérete
Időkeret: 0. és 12. hónap
|
A máj térfogatát hasi MRI-vel értékelik, amelyet ugyanazon szedációs esemény során kapnak, mint az agyi MRI-t és az ágyéki punkciót.
|
0. és 12. hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Kevin M Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (BECSLÉS)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- MPSIII-1
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .