Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania historii naturalnej mukopolisacharydozy III

12 listopada 2015 zaktualizowane przez: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
Celem tego badania jest ocena tempa spadku wskaźników funkcji motorycznych i poznawczych oraz ocena potencjalnych biomarkerów w celu zidentyfikowania potencjalnej miary wyniku odpowiedniej do zastosowania w terapeutycznych badaniach klinicznych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Mukopolisacharydoza (MPS) typu III (zespół Sanfilippo) to grupa czterech wyniszczających chorób genetycznych, które powodują nieprawidłową akumulację glikozaminoglikanów w tkankach organizmu. W MPSIII dominują objawy związane z akumulacją w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN), w tym w mózgu i rdzeniu kręgowym, co prowadzi do pogorszenia funkcji poznawczych, dysfunkcji motorycznych i ostatecznej śmierci.

W oczekiwaniu na przyszłe badania terapeutyczne nad MPSIIIA i MPSIIIB przeprowadzamy badanie historii naturalnej w celu zidentyfikowania następujących elementów:

  1. Indywidualne tempo spadku funkcji motorycznych i poznawczych w kohorcie potencjalnych pacjentów z badania klinicznego
  2. Historia naturalna miar wyników w celu oceny ich przydatności jako wyników w ostatecznym badaniu
  3. Wyjściowe dane funkcjonalne u pacjentów, którzy będą potencjalnymi kandydatami do ostatecznego badania
  4. Biomarkery progresji choroby w okresie 12 miesięcy, w tym zmiany w MRI mózgu i płynie mózgowo-rdzeniowym

Pacjenci biorący udział w tym badaniu będą musieli przyjść do Nationwide Children's Hospital w Columbus, Ohio, trzy razy. W każdym z tych trzech punktów czasowych oceniane będą miary wyników poznawczych: na początku badania (wizyta 1), po 6 miesiącach (wizyta 2) i po 12 miesiącach (wizyta 3). Na początku badania (wizyta 1) i 12 miesięcy (wizyta 3) zostanie wykonane MRI i nakłucie lędźwiowe.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

25

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby dotknięte MPS IIIA lub MPS IIIB zostaną uwzględnione w tym badaniu.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Wiek 2 lata lub więcej

  2. Potwierdzona diagnoza MPSIIIA lub MPSIIIB jedną z dwóch metod:

    1. Brak wykrywalnej lub znacznie zmniejszona aktywność NAGLU (MPSIIIB) lub SGSH (MPSIIIA) w teście surowicy lub leukocytów
    2. Analiza mutacji genomowego DNA wykazująca homozygotyczne lub złożone mutacje heterozygotyczne w genach NAGLU (MPSIIIB) lub SGSH (MPSIIIA)
  3. Historia kliniczna lub badanie cech dysfunkcji neurologicznej.

Kryteria wyłączenia:

  1. Brak możliwości uczestniczenia w ocenach klinicznych
  2. Obecność współistniejącego stanu medycznego, który wyklucza nakłucie lędźwiowe lub zastosowanie środków znieczulających
  3. Brak możliwości uzyskania bezpiecznej sedacji w opinii anestezjologa klinicznego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Przedmioty MPS IIIA/B
Kohorta będzie obserwowana przez rok w celu oceny naturalnej historii choroby.
Procedura: Nakłucie lędźwiowe
Urządzenie: Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Funkcja poznawcza
Ramy czasowe: do 12 miesięcy
Oceniane za pomocą Leiter International Performance Assessment, niewerbalnej oceny funkcji poznawczych.
do 12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Funkcjonowanie adaptacyjne
Ramy czasowe: Miesiące 0, 6 i 12
Rodzicielska ocena adaptacyjnego funkcjonowania za pomocą Systemu Adaptacyjnej Oceny Zachowania
Miesiące 0, 6 i 12
Funkcja emocjonalna/behawioralna
Ramy czasowe: Miesiące 0, 6 i 12
Ocena problemów emocjonalnych/behawioralnych za pomocą listy kontrolnej zachowania dziecka
Miesiące 0, 6 i 12
Objętości mózgu istoty białej i szarej
Ramy czasowe: Miesiące 0 i 12
Ocena objętości mózgu za pomocą MRI. Rezonans magnetyczny zostanie wykonany w sedacji.
Miesiące 0 i 12

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poziomy NAGLU w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym (osoby z MPSIIIB) lub SGSH (osoby z MPSIIIA)
Ramy czasowe: Miesiące 0 i 12
Pomiar aktywności NAGLU lub SGSH w surowicy (poprzez nakłucie żyły) i płynie mózgowo-rdzeniowym (poprzez nakłucie lędźwiowe). Nakłucie lędźwiowe zostanie wykonane w sedacji.
Miesiące 0 i 12
Rozmiar wątroby
Ramy czasowe: Miesiące 0 i 12
Objętość wątroby zostanie oceniona za pomocą rezonansu magnetycznego jamy brzusznej uzyskanego w tym samym przypadku uspokojenia co rezonans magnetyczny mózgu i nakłucie lędźwiowe.
Miesiące 0 i 12

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Współpracownicy

Sanfilippo Children's Research Foundation
The Sanfilippo Research Foundation
The Children's Medical Research Foundation

Śledczy

  • Główny śledczy: Kevin M Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 2014

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 listopada 2015

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 listopada 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 listopada 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 stycznia 2014

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

16 stycznia 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

16 listopada 2015

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 listopada 2015

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MPSIII-1

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mukopolisacharydoza typu IIIA

Badania kliniczne na Nakłucie lędźwiowe

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj