Estudios de historia natural de la mucopolisacaridosis III
12 de noviembre de 2015 actualizado por: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
El propósito de este estudio es evaluar las tasas de disminución de las medidas funcionales motoras y cognitivas, y evaluar los posibles biomarcadores, a fin de identificar posibles medidas de resultado apropiadas para su uso en ensayos clínicos terapéuticos.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La mucopolisacaridosis (MPS) tipo III (síndrome de Sanfilippo) es un grupo de cuatro enfermedades genéticas devastadoras que resultan en la acumulación anormal de glicosaminoglicanos en los tejidos del cuerpo. En MPSIII, los síntomas predominantes ocurren debido a la acumulación dentro del sistema nervioso central (SNC), incluidos el cerebro y la médula espinal, lo que resulta en deterioro cognitivo, disfunción motora y, finalmente, la muerte.
Anticipándonos a futuros estudios terapéuticos para MPSIIIA y MPSIIIB, estamos realizando un estudio de historia natural para identificar lo siguiente:
- Tasas individuales de disminución de la función motora y cognitiva en una cohorte de posibles pacientes de ensayos clínicos
- La historia natural de las medidas de resultado para evaluar su idoneidad como resultados en un ensayo eventual
- Datos funcionales basales en pacientes que serán candidatos potenciales para un eventual ensayo
- Biomarcadores de progresión de la enfermedad en un intervalo de 12 meses, incluidos cambios en la resonancia magnética del cerebro y en el líquido cefalorraquídeo
Los pacientes de este estudio deberán acudir tres veces al Nationwide Children's Hospital en Columbus, Ohio. En cada uno de estos tres puntos de tiempo, se evaluarán las medidas de resultado cognitivo: al inicio (visita 1), 6 meses (visita 2) y a los 12 meses (visita 3). Al inicio del estudio (visita 1) ya los 12 meses (visita 3), se realizará una resonancia magnética y una punción lumbar.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
25
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Las personas afectadas por MPS IIIA o MPS IIIB serán consideradas para este estudio.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad 2 años o más
Diagnóstico confirmado de MPSIIIA o MPSIIIB por cualquiera de dos métodos:
- Sin actividad detectable o significativamente reducida de NAGLU (MPSIIIB) o SGSH (MPSIIIA) en suero o análisis de leucocitos
- Análisis de mutación de ADN genómico que demuestra mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en los genes NAGLU (MPSIIIB) o SGSH (MPSIIIA)
- Historial clínico o examen de las características de la disfunción neurológica.
Criterio de exclusión:
- Incapacidad para participar en las evaluaciones clínicas.
- Presencia de una condición médica concomitante que impida la punción lumbar o el uso de anestésicos
- Incapacidad para estar sedado de forma segura en opinión del anestesiólogo clínico
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Sujetos MPS IIIA/B
Se hará un seguimiento de la cohorte durante un año para evaluar la evolución natural de la enfermedad.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Función cognitiva
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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Evaluado utilizando la evaluación Leiter International Performance, una evaluación no verbal de la función cognitiva.
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hasta 12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Funcionamiento adaptativo
Periodo de tiempo: Meses 0, 6 y 12
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Evaluación de los padres del funcionamiento adaptativo utilizando el Sistema de evaluación del comportamiento adaptativo
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Meses 0, 6 y 12
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Función emocional/conductual
Periodo de tiempo: Meses 0, 6 y 12
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Evaluación de problemas emocionales/de comportamiento utilizando la Lista de Verificación de Comportamiento Infantil
|
Meses 0, 6 y 12
|
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Volúmenes cerebrales de materia blanca y gris
Periodo de tiempo: Meses 0 y 12
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Evaluación de los volúmenes cerebrales por resonancia magnética.
La resonancia magnética se realizará bajo sedación.
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Meses 0 y 12
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Niveles de NAGLU en suero y líquido cefalorraquídeo (sujetos MPSIIIB) o SGSH (sujetos MPSIIIA)
Periodo de tiempo: Meses 0 y 12
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Medición de la actividad de NAGLU o SGSH en suero (por punción venosa) y LCR (por punción lumbar).
La punción lumbar se realizará bajo sedación.
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Meses 0 y 12
|
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Tamaño del hígado
Periodo de tiempo: Meses 0 y 12
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El volumen del hígado se evaluará mediante resonancia magnética abdominal obtenida bajo el mismo evento de sedación que la resonancia magnética cerebral y la punción lumbar.
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Meses 0 y 12
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Kevin M Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de febrero de 2014
Finalización primaria (ACTUAL)
1 de noviembre de 2015
Finalización del estudio (ACTUAL)
1 de noviembre de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
26 de noviembre de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de enero de 2014
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
16 de enero de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ESTIMAR)
16 de noviembre de 2015
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de noviembre de 2015
Última verificación
1 de noviembre de 2015
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- MPSIII-1
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .