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Estudios de historia natural de la mucopolisacaridosis III

12 de noviembre de 2015 actualizado por: Kevin Flanigan, Nationwide Children's Hospital
El propósito de este estudio es evaluar las tasas de disminución de las medidas funcionales motoras y cognitivas, y evaluar los posibles biomarcadores, a fin de identificar posibles medidas de resultado apropiadas para su uso en ensayos clínicos terapéuticos.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La mucopolisacaridosis (MPS) tipo III (síndrome de Sanfilippo) es un grupo de cuatro enfermedades genéticas devastadoras que resultan en la acumulación anormal de glicosaminoglicanos en los tejidos del cuerpo. En MPSIII, los síntomas predominantes ocurren debido a la acumulación dentro del sistema nervioso central (SNC), incluidos el cerebro y la médula espinal, lo que resulta en deterioro cognitivo, disfunción motora y, finalmente, la muerte.

Anticipándonos a futuros estudios terapéuticos para MPSIIIA y MPSIIIB, estamos realizando un estudio de historia natural para identificar lo siguiente:

  1. Tasas individuales de disminución de la función motora y cognitiva en una cohorte de posibles pacientes de ensayos clínicos
  2. La historia natural de las medidas de resultado para evaluar su idoneidad como resultados en un ensayo eventual
  3. Datos funcionales basales en pacientes que serán candidatos potenciales para un eventual ensayo
  4. Biomarcadores de progresión de la enfermedad en un intervalo de 12 meses, incluidos cambios en la resonancia magnética del cerebro y en el líquido cefalorraquídeo

Los pacientes de este estudio deberán acudir tres veces al Nationwide Children's Hospital en Columbus, Ohio. En cada uno de estos tres puntos de tiempo, se evaluarán las medidas de resultado cognitivo: al inicio (visita 1), 6 meses (visita 2) y a los 12 meses (visita 3). Al inicio del estudio (visita 1) ya los 12 meses (visita 3), se realizará una resonancia magnética y una punción lumbar.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

25

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Las personas afectadas por MPS IIIA o MPS IIIB serán consideradas para este estudio.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Edad 2 años o más

  2. Diagnóstico confirmado de MPSIIIA o MPSIIIB por cualquiera de dos métodos:

    1. Sin actividad detectable o significativamente reducida de NAGLU (MPSIIIB) o SGSH (MPSIIIA) en suero o análisis de leucocitos
    2. Análisis de mutación de ADN genómico que demuestra mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en los genes NAGLU (MPSIIIB) o SGSH (MPSIIIA)
  3. Historial clínico o examen de las características de la disfunción neurológica.

Criterio de exclusión:

  1. Incapacidad para participar en las evaluaciones clínicas.
  2. Presencia de una condición médica concomitante que impida la punción lumbar o el uso de anestésicos
  3. Incapacidad para estar sedado de forma segura en opinión del anestesiólogo clínico

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Sujetos MPS IIIA/B
Se hará un seguimiento de la cohorte durante un año para evaluar la evolución natural de la enfermedad.
Procedimiento: Punción lumbar
Dispositivo: Imágenes por resonancia magnética (IRM) del cerebro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Función cognitiva
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
Evaluado utilizando la evaluación Leiter International Performance, una evaluación no verbal de la función cognitiva.
hasta 12 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Funcionamiento adaptativo
Periodo de tiempo: Meses 0, 6 y 12
Evaluación de los padres del funcionamiento adaptativo utilizando el Sistema de evaluación del comportamiento adaptativo
Meses 0, 6 y 12
Función emocional/conductual
Periodo de tiempo: Meses 0, 6 y 12
Evaluación de problemas emocionales/de comportamiento utilizando la Lista de Verificación de Comportamiento Infantil
Meses 0, 6 y 12
Volúmenes cerebrales de materia blanca y gris
Periodo de tiempo: Meses 0 y 12
Evaluación de los volúmenes cerebrales por resonancia magnética. La resonancia magnética se realizará bajo sedación.
Meses 0 y 12

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Niveles de NAGLU en suero y líquido cefalorraquídeo (sujetos MPSIIIB) o SGSH (sujetos MPSIIIA)
Periodo de tiempo: Meses 0 y 12
Medición de la actividad de NAGLU o SGSH en suero (por punción venosa) y LCR (por punción lumbar). La punción lumbar se realizará bajo sedación.
Meses 0 y 12
Tamaño del hígado
Periodo de tiempo: Meses 0 y 12
El volumen del hígado se evaluará mediante resonancia magnética abdominal obtenida bajo el mismo evento de sedación que la resonancia magnética cerebral y la punción lumbar.
Meses 0 y 12

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Nationwide Children's Hospital

Colaboradores

Sanfilippo Children's Research Foundation
The Sanfilippo Research Foundation
The Children's Medical Research Foundation

Investigadores

  • Investigador principal: Kevin M Flanigan, MD, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de febrero de 2014

Finalización primaria (ACTUAL)

1 de noviembre de 2015

Finalización del estudio (ACTUAL)

1 de noviembre de 2015

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

26 de noviembre de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de enero de 2014

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

16 de enero de 2014

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ESTIMAR)

16 de noviembre de 2015

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de noviembre de 2015

Última verificación

1 de noviembre de 2015

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • MPSIII-1

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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