Développement d'un test prénatal non invasif pour la microdélétion et d'autres syndromes génétiques basé sur l'ADN acellulaire (Microdel Triad)

L'objectif principal de cette étude est de recueillir des triades familiales de familles touchées par un syndrome génétique ou de microdélétion/duplication (MD/D) afin de développer davantage les tests prénataux non invasifs basés sur l'ADN fœtal isolé du sang maternel. Pour aider au développement du test, nous devrons prélever des échantillons de sang de femmes dont l'enfant a été diagnostiqué avec un syndrome génétique ou MD/D, un échantillon de sang de cet enfant ainsi qu'un échantillon de sang de leurs frères et sœurs confirmés non affectés. Le test étant basé sur la technologie Parental Support™ de Natera, des prélèvements buccaux ou sanguins des pères biologiques seront également demandés.

Un résumé récent d'une étude de cinq ans sur les tests prénatals par microréseau a révélé que 1,6 % des femmes qui se présentent pour des indications prénatales de routine ont un test de microréseau positif. La fréquence des microdélétions et des microduplications (MD/D) étant maintenant connue pour être plus élevée qu'on ne le pensait auparavant, le domaine est susceptible d'évoluer vers l'offre de tests invasifs pour les anomalies des microréseaux à toutes les femmes enceintes. Bien que le test prénatal non invasif pour l'aneuploïdie soit maintenant disponible sur le plan clinique, il est devenu clair que le test prénatal non invasif pour le MD/D est tout aussi important. Cependant, l'accès à ces échantillons est rendu difficile car la norme de soins pour offrir l'analyse des puces à ADN à toutes les femmes enceintes prendra du temps à se concrétiser. Nous aimerions développer ce non invasif comme norme de soins afin que moins de femmes aient à subir des tests invasifs pour le diagnostic d'anomalies des microréseaux. Ainsi, il existe un besoin non satisfait pour le développement de nouveaux tests qui augmenteraient la portée du dépistage prénatal non invasif.