Desarrollo de Test Prenatal No Invasivo para Microdeleciones y Otros Síndromes Genéticos Basado en ADN Libre de Células (Microdel Triad)

El objetivo principal de este estudio es recopilar tríadas familiares de familias afectadas por un síndrome genético o de microdeleción/duplicación (MD/D) para desarrollar aún más pruebas prenatales no invasivas basadas en ADN fetal aislado de sangre materna. Para ayudar con el desarrollo de la prueba, necesitaremos recolectar muestras de sangre de mujeres cuyo hijo haya sido diagnosticado con un síndrome genético o MD/D, una muestra de sangre de ese niño, así como una muestra de sangre de sus hermanos confirmados no afectados. Dado que la prueba se basa en la tecnología Parental Support™ de Natera, también se solicitarán muestras bucales o de sangre de los padres biológicos.

Un resumen reciente de un estudio de cinco años sobre pruebas de microarrays prenatales reveló que el 1,6 % de las mujeres que se presentan para indicaciones prenatales de rutina tienen una prueba de microarrays positiva. Dado que ahora se sabe que la frecuencia de microdeleciones y microduplicaciones (MD/D) es más alta de lo que se pensaba anteriormente, es probable que el campo avance hacia la oferta de pruebas invasivas para anomalías de micromatrices a todas las mujeres embarazadas. Aunque las pruebas prenatales no invasivas para la aneuploidía ya están clínicamente disponibles, ha quedado claro que las pruebas prenatales no invasivas para la MD/D son igualmente importantes. Sin embargo, el acceso a estas muestras se dificulta ya que el estándar de atención para ofrecer análisis de micromatrices a todas las mujeres embarazadas tardará en materializarse. Nos gustaría desarrollar este no invasivo como el estándar de atención para que menos mujeres tengan que someterse a pruebas invasivas para el diagnóstico de anomalías en los microarrays. Por lo tanto, existe una necesidad insatisfecha para el desarrollo de pruebas novedosas que aumentarían el alcance de la detección prenatal no invasiva.