Opracowanie nieinwazyjnego testu prenatalnego do wykrywania mikrodelecji i innych zespołów genetycznych na podstawie wolnego DNA komórkowego (Microdel Triad)

Głównym celem tego badania jest zebranie triad rodzinnych od rodzin dotkniętych zespołem genetycznym lub zespołem mikrodelecji/duplikacji (MD/D) w celu dalszego rozwoju nieinwazyjnych badań prenatalnych opartych na DNA płodu wyizolowanym z krwi matki. Aby pomóc w opracowaniu testu, będziemy musieli pobrać próbki krwi od kobiet, których dziecko zostało zdiagnozowane z zespołem genetycznym lub zespołem MD/D, próbkę krwi od tego dziecka, a także próbkę krwi od ich rodzeństwa, które zostało potwierdzone, że jest zdrowe. Ponieważ test opiera się na technologii Natera's Parental Support™, wymagane będą również próbki policzków lub krwi ojców biologicznych.

Niedawny abstrakt z pięcioletnich badań prenatalnych testów mikromacierzy ujawnił, że 1,6% kobiet zgłaszających się na rutynowe badania prenatalne ma pozytywny wynik testu mikromacierzy. Ponieważ obecnie wiadomo, że częstotliwość mikrodelecji i mikroduplikacji (MD/D) jest wyższa niż wcześniej sądzono, dziedzina prawdopodobnie będzie zmierzać w kierunku oferowania wszystkim kobietom w ciąży inwazyjnych testów w kierunku nieprawidłowości mikromacierzy. Chociaż nieinwazyjne badania prenatalne w kierunku aneuploidii są obecnie dostępne klinicznie, stało się jasne, że nieinwazyjne badania prenatalne w kierunku MD/D są równie ważne. Jednak dostęp do tych próbek jest utrudniony, ponieważ standard opieki w zakresie oferowania analizy mikromacierzy wszystkim kobietom w ciąży zajmie trochę czasu. Chcielibyśmy rozwinąć tę nieinwazyjną jako standard opieki, aby mniej kobiet musiało poddawać się inwazyjnym badaniom w celu diagnostyki nieprawidłowości mikromacierzy. Istnieje zatem niezaspokojona potrzeba opracowania nowych testów, które zwiększyłyby zakres nieinwazyjnych badań prenatalnych.