Entwicklung eines nicht-invasiven pränatalen Tests für Mikrodeletion und andere genetische Syndrome basierend auf zellfreier DNA (Microdel Triad)

Der Hauptzweck dieser Studie besteht darin, Familientriaden von Familien zu sammeln, die von einem genetischen oder Mikrodeletion/Duplikations(MD/D)-Syndrom betroffen sind, um nicht-invasive pränatale Tests basierend auf fötaler DNA, die aus mütterlichem Blut isoliert wurde, weiterzuentwickeln. Um die Entwicklung des Tests zu unterstützen, müssen wir Blutproben von Frauen sammeln, bei deren Kind ein genetisches oder MD/D-Syndrom diagnostiziert wurde, eine Blutprobe von diesem Kind sowie eine Blutprobe von ihren bestätigt nicht betroffenen Geschwistern. Da der Test auf der Parental Support™-Technologie von Natera basiert, werden auch Mund- oder Blutproben der leiblichen Väter angefordert.

Eine aktuelle Zusammenfassung einer fünfjährigen Studie über pränatale Microarray-Tests ergab, dass 1,6 % der Frauen, die sich wegen routinemäßiger pränataler Indikationen vorstellen, einen positiven Microarray-Test haben. Da die Häufigkeit von Mikrodeletionen und Mikroduplikationen (MD/D) jetzt bekanntermaßen höher ist als bisher angenommen, wird sich das Feld wahrscheinlich dahin bewegen, allen schwangeren Frauen invasive Tests auf Microarray-Anomalien anzubieten. Obwohl nicht-invasive pränatale Tests auf Aneuploidie jetzt klinisch verfügbar sind, ist klar geworden, dass nicht-invasive pränatale Tests auf MD/D ebenso wichtig sind. Der Zugang zu diesen Proben wird jedoch erschwert, da es einige Zeit dauern wird, bis der Versorgungsstandard für das Angebot von Microarray-Analysen für alle schwangeren Frauen zum Tragen kommt. Wir möchten diese nicht-invasive Methode als Behandlungsstandard entwickeln, damit weniger Frauen sich invasiven Tests zur Diagnose von Microarray-Anomalien unterziehen müssen. Daher besteht ein ungedeckter Bedarf an der Entwicklung neuartiger Tests, die den Anwendungsbereich des nicht-invasiven pränatalen Screenings erweitern würden.