Vývoj neinvazivního prenatálního testu na mikrodeleci a jiné genetické syndromy založené na bezbuněčné DNA (Microdel Triad)

Primárním účelem této studie je shromáždit rodinné triády z rodin postižených genetickým nebo mikrodelečním/duplikačním (MD/D) syndromem za účelem dalšího rozvoje neinvazivního prenatálního testování založeného na fetální DNA izolované z mateřské krve. Abychom pomohli s vývojem testu, budeme muset odebrat vzorky krve od žen, u jejichž dítěte byl diagnostikován genetický nebo MD/D syndrom, vzorek krve od tohoto dítěte a také vzorek krve od jejich potvrzených nepostižených sourozenců. Vzhledem k tomu, že test je založen na technologii Parental Support™ společnosti Natera, budou vyžadovány také bukální nebo krevní vzorky od biologických otců.

Nedávný abstrakt z pětileté studie o prenatálním mikročipovém testování odhalil, že 1,6 % žen, které se dostaví pro rutinní prenatální indikace, má pozitivní microarray test. Vzhledem k tomu, že frekvence mikrodelecí a mikroduplikací (MD/D), o nichž je nyní známo, že je vyšší, než se dříve předpokládalo, se oblast pravděpodobně posune směrem k nabízení invazivního testování abnormalit mikročipů všem těhotným ženám. Ačkoli je nyní klinicky dostupné neinvazivní prenatální testování aneuploidie, ukázalo se, že neinvazivní prenatální testování MD/D je stejně důležité. Přístup k těmto vzorkům je však ztížen, protože standard péče o nabídku mikročipové analýzy všem těhotným ženám bude nějakou dobu trvat, než se naplní. Rádi bychom vyvinuli tuto neinvazivní péči jako standardní péči, aby méně žen muselo podstupovat invazivní testování pro diagnostiku abnormalit microarray. Existuje tedy neuspokojená potřeba vývoje nových testů, které by rozšířily rozsah neinvazivního prenatálního screeningu.