Utvikling av ikke-invasiv prenatal test for mikrodelesjon og andre genetiske syndromer basert på cellefritt DNA (Microdel Triad)

Hovedformålet med denne studien er å samle familietriader fra familier som er berørt av et genetisk eller mikrodelesjons-/duplikasjonssyndrom (MD/D) for å videreutvikle ikke-invasiv prenatal testing basert på føtalt DNA isolert fra mors blod. For å hjelpe til med utviklingen av testen, må vi samle inn blodprøver fra kvinner hvis barn ble diagnostisert med et genetisk eller MD/D-syndrom, en blodprøve fra det barnet samt en blodprøve fra deres bekreftede upåvirkede søsken. Siden testen er basert på Nateras Parental Support™-teknologi, vil det også bli bedt om bukkal- eller blodprøver fra de biologiske fedre.

Et ferskt abstrakt fra en femårig studie om prenatal mikroarray-testing viste at 1,6 % av kvinnene som melder seg for rutinemessige prenatale indikasjoner har en positiv mikroarray-test. Med frekvensen av mikrodelesjoner og mikroduplikasjoner (MD/D) som nå er kjent for å være høyere enn tidligere antatt, vil feltet sannsynligvis gå mot å tilby invasiv testing for mikroarray-avvik til alle gravide kvinner. Selv om ikke-invasiv prenatal testing for aneuploidi nå er klinisk tilgjengelig, har det blitt klart at ikke-invasiv prenatal testing for MD/D er like viktig. Tilgang til disse prøvene er imidlertid vanskeliggjort ettersom standarden for omsorg for å tilby mikroarray-analyser til alle gravide kvinner vil ta tid å realisere. Vi ønsker å utvikle denne ikke-invasive som standard for omsorg, slik at færre kvinner må gjennomgå invasive tester for diagnostisering av mikroarray-avvik. Det er således et udekket behov for utvikling av nye tester som vil øke omfanget av ikke-invasiv prenatal screening.