Utveckling av icke-invasivt prenatalt test för mikrodeletion och andra genetiska syndrom baserat på cellfritt DNA (Microdel Triad)

Det primära syftet med denna studie är att samla in familjetriader från familjer som drabbats av ett genetiskt eller mikrodeletions-/dupliceringssyndrom (MD/D) för att vidareutveckla icke-invasiv prenatal testning baserad på foster-DNA isolerat från moderns blod. För att hjälpa till med utvecklingen av testet kommer vi att behöva samla in blodprover från kvinnor vars barn diagnostiserats med ett genetiskt eller MD/D-syndrom, ett blodprov från det barnet samt ett blodprov från deras bekräftade opåverkade syskon. Eftersom testet är baserat på Nateras Parental Support™-teknologi kommer även buckala eller blodprover från de biologiska fäderna att begäras.

En nyligen genomförd sammanfattning från en femårig studie om prenatal mikroarraytestning avslöjade att 1,6 % av kvinnorna som deltar för rutinmässiga prenatala indikationer har ett positivt mikroarraytest. Med frekvensen av mikrodeletioner och mikrodupliceringar (MD/D) som nu är kända för att vara högre än tidigare trott, kommer området sannolikt att gå mot att erbjuda invasiva tester för mikroarrayavvikelser till alla gravida kvinnor. Även om icke-invasiv prenatal testning för aneuploidi nu är kliniskt tillgänglig, har det blivit tydligt att icke-invasiv prenatal testning för MD/D är lika viktig. Tillgången till dessa prover försvåras dock eftersom standarden på vården för att erbjuda mikroarrayanalyser till alla gravida kvinnor kommer att ta tid att förverkligas. Vi skulle vilja utveckla denna icke-invasiva som standard för vård så att färre kvinnor kommer att behöva genomgå invasiva tester för diagnos av mikroarrayavvikelser. Det finns således ett otillfredsställt behov av utveckling av nya tester som skulle öka omfattningen av icke-invasiv prenatal screening.